癌症药物可以在毁灭性的遗传疾病中重新平衡肾功能

剑桥大学和苏黎世大学的研究人员发现，新批准用于癌症的药物可以改善患病疾病2和Lowe综合征的小鼠模型中的肾功能不全

这项研究今天发布肾中国际并为第一个提供希望疾病- 修理治疗。此外肾功能障碍，Dent疾病的特征2，具有Lowe综合征的男孩还需要眼性白内障手术作为新生儿，并遭受癫痫发作和其他残疾。只有支持性治疗，如营养补充剂和学习的帮助。

这些稀有疾病由于缺乏称为OCR1的酶，通常控制细胞膜的脂质组合物。中断激活了内部的细丝系统细胞， 叫做肌瘤细胞骨架在错误的地方。肌动蛋白堵塞意味着通常重新吸收过滤蛋白和必需营养物的肾脏中的细胞不能正常工作，导致尿液中的这些损失。

Jennifer Gallop博士在剑桥的康威信托/癌症研究中，剑桥的Gurdon Institute的博士研究了肌动蛋白系统如何被细胞膜脂质中断激活。“通过了解Lowe综合征和凹痕疾病中细胞中发生的情况的细节2，”罗普博士说，“我们意识到alpelisib，已经批准用于癌症患者的药物，可能会阻止actin堵塞”。这是因为alpelisib针对途径的不同步骤，并重新平衡脂质组合物。

驰骋团队与苏黎世大学生理学研究所的奥利弗Devuyst教授，在Lowe综合征和凹痕疾病中的人类化小鼠模型中测试alpelisib 2. Devuyst说“令人惊讶的是，用alpelisib治疗改善了施细胞骨架的肾细胞并拯救过滤蛋白的重吸收“。

研究人员尚不知道药物是否适用于患者，如果它们的神经系统症状也会有所帮助。然而，因为在儿童的另一个罕见疾病中使用了alpelisib，以及成年人，有证据表明它是安全的。这些重新施用药物的努力可能导致对这些罕见疾病的治疗的成本效益发展。

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