心脏骤停幸存者揭示隐藏的心肌病

百年学院研究人员发现遗传检测可以识别近四分之一的突然心脏骤停（SCA）幸存者的“隐藏的心肌病”。

调查结果将意味着改善SCA幸存者的诊断率和个性化护理，以及指导筛查家庭可能具有相同潜在遗传条件的成员。

研究，报道了国际心脏病学杂志对临床特发性SCA幸存者(以前的临床调查未能揭示诊断的个体)进行了基因检测和分析。

研究人员在22%的SCA幸存者中发现了导致被捕的基因原因。这些新发现的病例中，大多数有与心肌病相关的遗传异常。

“心肌病是心肌疾病。它们会损害心脏向全身泵血的能力，导致心脏衰竭但也可以引起电气变化，这可能导致危险的心脏节律，“研究的主要作者，Julia Isbister博士来自百年学院的agnes·戈尼斯的分子心脏病学中心。

“这些条件通常在超声检查中检测到，但我们的研究结果表明，最先进的遗传检测可能在结构异常明显之前揭示心肌病。”

Isbister博士说，确定SCA的原因对患者及其家人来说至关重要。

“如果可以诊断出特定的疾病，我们更能够为此开展个性化护理幸存者。如果我们发现SCA是基于基因的，我们就可以对家庭成员进行类似的筛查。筛查一级亲属是照顾SCA家庭的一个极其重要的方面，目的是减少家庭中进一步心脏骤停的风险，”Isbister博士说。

Christopher Semsarian AM教授是百年研究所Agnes Ginges分子心脏病中心的负责人，也是该研究的资深作者，他说，基因测试在SCA幸存者管理中的作用需要根据团队的发现结果重新评估。

“目前的指南只建议对SCA幸存者进行有限的基因检测遗传条件已怀疑。他说，通常推荐遗传检测作为临床上“未知”的幸存者，“他说。

“我们的研究表明，基因检测技术和分析的进步可以通过揭示来提高诊断率心以前隐藏的缺陷。重新评估指南并增加遗传测试可能会给幸存者和他们的家庭带来更好的结果，并全面预防年轻人的心脏性猝死。”

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