在全球III期试验中，新药显示可改善软骨发育不全儿童的骨骼生长
由默多克儿童研究所(MCRI)领导的一项全球三期临床试验显示，一种新药可以促进先天性软骨发育不全儿童的骨骼生长，软骨发育不全是最常见的侏儒症。
由MCRI临床遗传学家Ravi Savarirayan教授领导的随机、双盲、安慰剂对照试验结果今天发表在著名的医学杂志上，《柳叶刀》。
软骨发育不全是侏儒症最常见的原因，是由FGFR3蛋白过度活跃引起的，FGFR3蛋白会减缓骨骼生长孩子们它们的四肢、脊柱和头骨底部。
实验药物vosoritide阻断FGFR3的活性，可能使生长速率恢复正常。以前MCRI-led试用已经证实沃索利肽对患有侏儒症的年轻人是安全的。这项新的随机对照试验确凿地表明，在一年的每日注射中，它也有效地增加了骨骼生长。
Savarirayan教授说:“这种药物就像松开汽车上的手刹，它可以让你全速行驶，而不必踩着刹车。”
软骨发育不全是一种遗传性骨骼疾病，全世界有25万人患有这种疾病，大约每2.5万名儿童中就有1人患有这种疾病。它是由FGFR3基因突变引起的，该基因会损害骨骼生长，这意味着儿童每年生长约4厘米，而不是通常的6至7厘米。
目前软骨发育不全的治疗方法，如手术，只能解决症状。相反，vosoritide是一种直接针对疾病分子原因的精确疗法。
生产这种多肽药物并资助该试验的BioMarin制药公司已向美国食品和药物管理局申请将vosoritide用于治疗软骨发育不全。欧洲药品管理局验证了该公司的申请。预计在美国申请成功后，澳大利亚也将获得许可。
在这项试验中，121名5岁至18岁以下的儿童被招募，在7个国家的24家医院进行。在墨尔本，试验是在墨尔本儿童试验中心进行的。每天注射vosoritide的60名儿童比服用安慰剂的儿童平均每年长高1.57厘米，这使他们几乎与正常发育的同龄人保持一致。
Savarirayan教授说:“我们知道，除了冰冷的事实和数据之外增长率在骨骼生物学方面，我们希望一种治疗方法可以改善孩子们的健康状况，社会功能，增加他们接触环境的机会。有趣的是，我们的病人告诉我们，他们现在可以做更多的事情，比如爬树、跳石头，总体上更独立，这是他们的经历所特有的。”
BioMarin制药公司临床科学医学主任Johnathon Day博士说:“Vosoritide是第一个潜在的精确药物治疗，可以解决软骨发育不全的潜在原因，这项随机、双盲、安慰剂对照的3期研究进一步增加了我们的研究科学知识我们从多年的临床开发项目中获益良多。我个人要感谢并祝贺所有的研究人员，我特别感谢所有参与这些研究的儿童和他们的家庭。”
保罗·科恩和伊丽莎白·瑞恩的女儿莎拉出生时患有软骨发育不全。萨拉是第一批参加试验的病人之一。科恩先生说:“在审判过程中，我们看到莎拉和她的朋友们成长得一样快。她现在可以和朋友们一起骑自行车，也很喜欢我们当地的滑水道。”
尽管这项试验并没有显著改善儿童的上半身和下半身的比例，但研究人员将对这些儿童进行跟踪，直到他们达到最终的成人身高，以观察药物的效果持续多久，以及他们在青春期是否会出现生长突增，因为这种情况通常不会发生在患有糖尿病的儿童身上软骨发育不全。
Vosoritide还在出生至5岁的儿童中进行测试，它可能会改善最终身高、身体比例和其他与年龄相关的并发症，如脊髓压迫，这可能导致猝死。
