在以色列家庭中发现的人类耳聋的新基因

到目前为止，已知有七个基因参与以色列犹太人口的听力损失。由Zippora Brownstein博士领导的一项新研究和特拉维夫大学萨克勒医学院的Karen Avraham教授发现，32个基因负责以色列犹太家庭的继承听力损失。研究人员还确定了以前未被认为会导致人类听力丧失的基因中的突变。这项研究对遗传咨询有直接的影响，对听力损失和照顾听力损失的儿童的家庭有影响。

来自多个以色列大学和医院的研究人员以及西雅图的华盛顿大学，美国国立卫生研究院（NIH），伯利恒大学，冰岛大学和马里兰大学为这项研究做出了贡献。该研究于2020年7月20日在《杂志》上发表临床遗传学。

超过150基因已知参与听力损失。遗传性听力损失的遗传诊断以前很困难，因为这些不同的基因中的任何一个突变在每个基因中，可能是原因。到目前为止，在以色列犹太人口中有听力损失的人中只发现了150个基因中的7个突变。在当前的研究中，其中包括88个以色列家庭，研究人员发现了25个其他基因中的突变。

尽管已知25个基因中有24个会导致全世界家庭的听力损失，但新观察到以色列犹太家庭的大多数特定突变，迄今为止只有犹太人社区。第25个基因被称为ATOH1，首次发现引起人类听力损失。

Avraham教授解释说：“我们知道ATOH1在耳朵中具有重要作用。”“没有它，内耳的毛细胞 - 负责我们听力的细胞 - 孔孔正常发展。直到现在，该基因中的突变仅在小鼠中鉴定出来，而小鼠有听力损失。我们在中发现了类似的突变。以色列一个大家庭的听力丧失的亲戚，这是世界上最早在该基因中发生突变的人。我相信我们会在以色列和国外发现更多家庭，而该基因中的突变会导致听力损失。有了这些信息，将开发新的治疗可能性，包括基因疗法，用于听力损失的人。

阿夫拉汉姆教授补充说：“我们调查了各种听力损失的整个以色列的犹太家庭：从先天性到年龄从年龄到年龄，从温和到深刻。”“我们的调查利用了先进的基因测序技术，包括我们创建的称为Hear-Seq的自定义基因面板。这个自定义基因面板使我们能够同时对所有150个已知涉及听力损失的基因和许多“候选基因”以及许多“候选基因”以及许多“候选基因”序列。。

“我们的发现对遗传咨询，这可以使家庭通过妊娠前遗传诊断和体外受精进行额外的听力损失病例。此外，对于许多家庭，治疗和康复听力损失可以量身定制家庭的特定突变。这项研究的结果使以色列的医生和听力学家能够为遗传的患者提供个人量身定制的治疗听力损失。”

---

---