新的遗传分析方法可以推进个人基因组学

遗传学家可以确定目前未经诊断的障碍的原因，如果扩大用于收集个体遗传信息的标准实践以捕获研究人员现在可以破译的更多变种，结束新约翰霍金斯大学研究。

Johns Hopkins生物医学工程教授Alexis Battle的实验室已经开发出一种技术，开始识别所有人类基因组中存在的潜在有问题的稀有遗传变异，特别是如果额外的遗传测序信息包含在标准收集方法中。团队的调查结果发表于最新问题科学是国家卫生研究院资助的基因型组织表达（GTEX）方案的一部分。

“这可能非常大。每个人都有大约50,000个变体，这些变体在人口中很少见，我们绝对不知道其中大多数人在做什么，”战斗说。“如果你收集基因表达数据展示了哪种蛋白质在患者的细胞中在患者的细胞中产生，我们将能够以更高的速度识别出现的情况。“

虽然大约8％的美国公民大多是儿童患有遗传疾病，但遗传原因尚未发现大约一半的病例。据战斗的说法，更令人沮丧的是，甚至更多的人可能与尚未确定的遗传影响更大的遗传学影响的健康疾病生活。

“我们真的不知道有多少人在那里走来走去，遗传像差导致他们的健康问题，”她说。“他们完全没有诊断，这意味着我们找不到他们问题的遗传原因。”

个性化基因组学的领域无法表征这些罕见的变体，因为大多数遗传变体，特别是在“非编码”部分中的变体基因组没有测试，没有测试蛋白质。她说，这样做会代表一个越来越多的领域，专注于对个人基因组的排序和分析，她说。

战斗实验室开发了一个名为“流域”的计算系统，可以与遗传数据一起冲刷基因表达预测来自个体基因组的变异的功能。他们验证了实验室中的那些预测，并应用了调查结果，以评估群体群体捕获的罕见变体，如英国Biobank，百万退伍军人计划和杰克逊心脏研究。结果有助于显示哪些罕见的变种可能会影响人类的特征。

“我们在这一领域所做的任何改进都对公共卫生有影响，”战斗说。“甚至指出遗传原因为父母和患者提供了巨大的救济和理解感，并且可以指向潜在的治疗方法。”

---

---