基因研究发现与纤维肌肉发育不良相关的突变
对纤维性肌肉发育不良(FMD)这一罕见血管疾病的认识，随着一种基因变异的新发现，正从实验室跳到临床。
研究人员在多灶性口蹄疫中发现了与经典埃勒斯-丹洛斯综合征相关的基因突变。这意味着它可以帮助临床医生了解一个人是否遗传了这种疾病疾病从亲戚或其他机制，在受影响的家庭。
“我们确定了四个独立的家族，它们在COL5A1和血管疾病中具有相同的遗传变异，与发育不良相关动脉疾病资深作者Santhi Ganesh，医学博士，内科和内科副教授说人类遗传学他是密歇根医学弗兰克尔心血管中心的心脏病专家。“值得注意的是，这种变体似乎是从共同的祖先创始人那里遗传下来的。”
Ganesh说，这一发现的含义是，该人群中可能存在其他这种变体的携带者。COL5A1“G514S”变异携带者的动脉累及模式是独特的，为临床医生提供了何时怀疑其累及的线索。
她说:“确定的遗传变异符合致病性的临床标准，这是口蹄疫的第一次。”
此外，COL5A1基因的额外变异与多灶性口蹄疫个体中较高的动脉解剖率相关。
进一步探索
更多信息:Julie Richer等人，新型复发性COL5A1遗传变异与表现解剖和纤维肌肉发育不良的异常增生相关的动脉疾病有关，动脉硬化，血栓形成和血管生物学(2020)。DOI: 10.1161 / ATVBAHA.119.313885
所提供的密歇根大学
引用:基因研究发现了与纤维肌肉发育不良相关的突变(2020年9月24日)，检索自2021年5月21日//www.puressens.com/news/2020-09-genetic-uncovers-mutation-fibromuscular-dysplasia.html
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