基因组测序加速癌症检测

Oesophageal癌症是全世界第八次常见的癌症。它经常从一个名为Barrett的食道的情况发展。现有的监测和治疗方法是非常侵扰的，许多患者必须经历繁重的程序，以确保未错过癌症。

研究人员现在已经开发了一个统计模型使用基因组数据准确预测与Barrett食管的患者是否具有高或低的发展风险癌症。

基因组学和统计学结合在一起

剑桥大学的研究人员，Embl的欧洲生物信息学院（Embl-Ebi），以及来自常规收集的活组织检查的合作者测序的基因组耐心与巴雷特的食道。这些患者被监测用于食管癌的早期迹象。研究人员使用数据来寻找最终诊断癌症和那些人的患者之间的差异。数据用于开发测量每个患者个人风险的统计模型。该研究发表在自然医学。

最近的其他癌症研究表明，导致癌症的基因突变可能在患者被诊断出癌症的许多年前就发生了。能够识别这些突变可以提供一个新的途径早期诊断和治疗。

研究人员使用来自88名Barrett食道患者的基因组数据确定了一半的患者，诊断为诊断前八年以上的食管癌为“高风险”。诊断前两年的数字高达70％。同样重要的是，该模型还准确地预测了患有癌症风险的患者。

“这项研究的一个独特的事物是同事在剑桥的Addenbroke的医院提供的数据的丰富性，”Moritz Gersung，Embl-Ebi集团的领导者解释道。“这些患者已经在监督超过15年中，因此我们已经过了800多个样本，随着时间的推移和来自食道的不同区域。这使我们能够详细地衡量哪种类型的基因组变化以及这些轨迹如何不同在没有癌症的患者之间。没有如此彻底的监督程序，这项研究不会是可能的。“

早期检测的好处

虽然Barrett食道的人具有相当高的发展风险食管癌比一般人群，每年只有一名患者300分都会被诊断患有癌症。尽管如此，他们都必须每两年经历一次侵入性监测程序。这种监视可能对患者感到不舒服，压力和耗时，并且它对医疗保健系统额外负担。

“我们的方法的好处是双重的，”Sarah Killcoyne解释说，Embl-Ebi博士后的博士道。“具有高风险Barrett的患者可能会成为癌症，可以早先接受待遇。有些人有一些看起来遗传稳定的人，不太可能发展到疾病中，不需要接受这种强烈的监测。该希望我们的方法可以帮助改善早期检测和治疗，并降低低风险患者的不必要的治疗，而不会影响患者安全性。“

这些结果意味着可以立即治疗最大风险的患者，而不是进行重复的活组织检查，直至发现癌症的早期迹象。相反，风险低且稳定疾病的患者可以较少监测。总体而言，作者估计，可以减少监测的50％的巴雷特食道患者。

“这是一个令人兴奋的例子，说明了计算生物学家和临床科学家之间的合作可以为一个重要的临床问题带来新的见解，”剑桥大学癌症预防教授和MRC项目负责人Rebecca Fitzgerald说。“晚期诊断的食管癌是毁灭性的，但早期干预可以通过内窥镜进行，避免患者不必要的化疗和食道切除。类似的方法将来可以推广到其他类型的癌症。”

根据作者，下一步是通过分析来自更多患者的数据来改进方法。引入临床信息并提高模型的准确性也很重要。最终，这将导致临床试验为了表明，该模型可用于目前监测中的患者的临床实践。

---

---