超越斑块和缠结：遗传变异可能会增加认知衰退的风险

一些人的遗传变异可能与认知下降有关，这是在2020年9月16日在线问题发表的一项研究中发表的研究神经病学，美国神经病学科医学杂志。研究称，遗传变异导致谷胱甘肽代谢，抗氧化剂的改变，并且可能与大脑皮质的稀释有关，该研究表明。在第六染色体上发现了变异。

淀粉样品是形成斑块的蛋白质，而Tau是形成缠结的蛋白质。两者都在阿尔茨海默病的大脑中发现，但也在老年人的大脑中进行正常认知。

基因变异,称为单核苷酸多态性，可以作为生物标记，帮助定位与疾病相关的基因。

“我们的研究确定了与之相关的一个重要的单一核苷酸多态性认知能力下降独立于β淀粉样蛋白和tau蛋白沉积在大脑研究作者Yong Jeong说，他是韩国大田市韩国科学技术高级研究院(KAIST)的医学博士和博士。“我们发现，这种基因变异会对思维和记忆技能产生负面影响，部分原因是它与大脑皮层变薄有关。”

这项研究涉及了486人的数据，这些人的大脑中都有β淀粉样蛋白沉积，但有些人有正常的思维和记忆能力，有些人有轻度认知障碍，有些人有阿尔茨海默痴呆症。研究人员使用基因分析找出与不依赖于淀粉样蛋白和tau蛋白的认知功能相关的基因变异。

研究人员估计，认知功能中5%的变异可以用单核苷酸多态性来解释。

尽管携带基因变异的人大脑中β淀粉样蛋白和tau蛋白的沉积量与没有携带基因变异的人相似，但他们在认知测试中的表现比没有携带基因变异的人更差。在一项认知测试中，最高得分为30分，携带该基因变体的人平均得分25分，而没有携带该基因变体的人平均得分27分。

在具有变体的那些中，11％具有正常认知，而没有变体的25％。百分之九十的变体具有轻度认知障碍，而46％的人在没有变体的情况下;49％的那些有变异的人具有阿尔茨海默氏症的痴呆，而29％没有变种。

为了测量每个人大脑皮层的厚度，研究人员观察了大脑扫描。没有这种基因的人变异平均而言，平均皮质厚度比有更多的皮质厚度遗传变异。

“大脑中的淀粉样蛋白β和Tau蛋白的沉积可能需要诊断阿尔茨海默病的诊断，但目前的思维是它们并不是足以引起认知下降和痴呆症，”济干说。“了解阿尔茨海默氏症发展的基本遗传机制可能导致这种毁灭性疾病的新治疗方法。”

对该研究的限制是，由于在研究中仅包括具有某些水平的淀粉样蛋白β蛋白的人，所以样品尺寸小。

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