科学家发现了为什么罕见综合症正在给予与另一组遗传疾病相关的人疾病

Zellweger综合征是一种罕见的疾病，其最温和的形式可能会导致童年时期的发育延迟，并在成年期间造成听力丧失。最严重的是，它可能意味着肌肉张力弱，喂食和呼吸道问题以及新生儿癫痫发作。那些具有极端形式的人通常无法生存超过一岁。

这个起源综合征可追溯到细胞的代谢者的缺乏，称为过氧化物酶体。但是，尚不清楚为什么患有这种疾病的人也患有遗传疾病 -多囊肾和色素性视网膜炎- 与细胞纤毛中异常引起的纤毛病或疾病相关，这是一种天线样突出，填充了胚胎发育和成人组织维持所需的信号。

广岛大学研究人员正在研究睫状的健康影响胆固醇不足发现是什么使患有过氧化物酶体疾病的患者患有与纤毛疗法相关的症状。他们的发现发表在EMBO期刊。

过氧化物酶体的新作用揭示了

他们的研究引发了过氧化物酶体作为胆固醇供应商的发现原发性纤毛。他们还了解到，睫状胆固醇的不足供应会导致纤毛病症状出现在Zellweger综合征的患者中。

“据报道，在其他质膜中，睫状胆固醇比胆固醇更富集。但是，尚不清楚如何将胆固醇提供给原发性纤毛，”领导研究小组的米亚原（Tatsuo Miyamoto）细胞生物学家Tatsuo Miyamoto说。

“这项工作有助于澄清胆固醇在过氧化物酶体缺乏的Zellweger综合征患者细胞中受损的细胞内转运会降低纤毛胆固醇的水平，从而引起纤毛病。

为了找出过氧化物酶体是否将胆固醇传递到原发性纤毛，以及纤毛胆固醇的缺陷是否会诱导纤毛病症状在患有Zellweger综合征的人中表现出来CLEM/FIB-SEM，最先进的电子显微镜技术。

未来治疗的关键

尽管Zellweger综合征和大多数纤毛病是罕见的疾病，但宫本解释说，主要的纤毛还含有与癌症和一些常见疾病相关的蛋白质。

他说：“由于假定睫状胆固醇可以调节这些蛋白质的活性，因此睫状胆固醇控制可能是开发该药物不仅治愈纤毛病，而且还可以治愈常见疾病（如癌症）和精神病或神经系统疾病的新靶标。”

“因此，我们的下一个挑战是为睫状胆固醇动态建立控制技术和医学。”

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