肌萎缩侧索硬化症和额颞叶痴呆:通过实验测试进行早期诊断
研究人员正在开发一种测试，在ALS和FTD等两种非常严重的疾病尚未出现病变时进行诊断，从而为医生和患者提供必要的信息工具，以便及早解决它们并开发新的治疗方法。SISSA的一个研究团队与不同的临床和意大利研究机构合作，在这个方向上迈出了有希望的第一步。该研究的主角发表在杂志上大脑沟通97%的肌萎缩侧索硬化症患者和大约45%的额颞叶痴呆患者的脑细胞中都含有TDP-43蛋白。因此，这种蛋白质可能是疾病的生物标志物。在他们的工作中，科学家们开发了一种技术，能够检测出TDP-43，即使它在体内只存在极少量和在疾病的早期阶段，也可能存在于仍无症状的个体中。研究人员解释说，由于目前没有治疗方法可以干扰这两种疾病的进程，由于这种蛋白质的存在，非常早期的检测可能对开发有用的药物来阻止它们的发展和了解它们的动力学有很大帮助。
这个技巧背后的秘密是什么?产生相同蛋白质的多个副本
“许多神经退行性疾病，如阿尔茨海默病或帕金森病，以及由朊病毒引起的疾病，其特征是神经细胞中特定蛋白质的不受控制的积累”，该出版物的第一作者和最后作者，SISSA的Carlo Scialò和Giuseppe Legname解释道。“一种名为RT-QuIC(实时震动诱导转换反应)的测试已经开发出来，用于早期识别与其中几种疾病有关的蛋白质。我们第一次想到用它来治疗另外两种疾病，肌萎缩性侧索硬化症和额颞叶痴呆蛋白质累积起来的是相同的:TDP-43。”然而，在早期阶段识别它疾病意味着这种蛋白质的病理形式可能以极少量的形式存在。如何检测它们?“这项技术的意义恰恰在于:捕获最低数量的病理蛋白或其片段，并在许多相同的副本中繁殖，直到获得足够数量的仪器检测。这些病理形式的蛋白质的存在是其积累在中枢神经系统．"
这项研究涉及意大利的10多个研究所
除了sisa，该研究还涉及了热那亚的圣马蒂诺大学、都灵大学、米兰的卡洛贝斯塔大学、意大利营养营养研究所、米兰大学、布雷西亚大学和布雷西亚的圣乔凡尼中心研究所以及里雅斯特的其他三所研究所:里雅斯特大学、Elettra Sincrotrone和ICGEB。Scialò和Legname解释说:“我们与所有这些机构都有不同层次的合作。”“在招募参与研究的患者时，他们中的许多人都是必不可少的。”研究人员从他们身上提取了一份脑脊液样本，脑脊液是包围中枢神经系统的物质。研究人员推断，在这些样本中很可能发现了TDP-43蛋白，尽管数量很少。然后对样本进行检测以确定这种蛋白质。“这些患者都是一种特殊基因突变的携带者，我们知道这种基因突变会导致TDP-43在大脑中积累。通过我们的系统，我们在其中94%的人身上发现了它，这是一个非常好的结果。”
接下来要采取的步骤
研究人员总结说:“在这个阶段，我们已经开发了测试，并证实它能很好地识别TDP-43。现在还需要进一步的步骤来调整方法和方案，例如增加需要分析的患者数量。只有36个国家参与了第一次测试，但我们仍处于早期阶段。也有必要了解在多少情况下，在早期阶段检测到这种蛋白质实际上导致了疾病的发展。因此，在这项测试能够安全可靠地用于实验诊断目的之前，还需要进行进一步的研究，例如将受试者招募到临床试验中。”但是，他们确信，最初的结果确实令人鼓舞。
进一步探索
