基因突破发现导致严重的神经条件

研究人员已经突破了遗传发现，进入了一种严重的神经病症的谱的原因。

由默多克儿童研究所（MCRI）领导的研究研究，并在10月份版本中掌握和发表的封面人类突变，发现了两个新的突变在KIF1A基因中导致稀有神经障碍。

MCRI研究员Simranpreet Kaur博士说KIF1A基因中的突变导致了“交通拥堵”脑细胞，称为神经元，触发毁灭性的渐进性脑障碍。KIF1A相关的神经系统障碍（KAND）影响全球约300名儿童。

“KAND症状通常出现在出生或幼儿早期，具有不同的严重程度，并且可能导致五年内的死亡。因为临床特征与其他神经系统疾病重叠，但儿童可以误解或长时间保持未经诊断，”她说。

“我们的研究将通过进一步扩展突变池来导致更多的诊断，找到导致KAND和相关疾病的新KIF1A基因错误。”

这项研究看着遗传学未认调的女孩，重温综合征，严重的神经发育障碍，主要影响女性和原因发展延误，讲话问题和手工技能丧失以及三种具有严重神经发育障碍的其他疾病，他们显示出少数Rett综合征样特征，并且在KIF1A基因中携带缺陷。

kaur博士表示，使用先进的遗传技术，研究团队认为，患有Rett综合征的女孩以前没有与kand相关的疾病，也有kif1a基因中以前未被发现的突变。

她说这一点终止了这个女孩15年的艰巨诊断之旅。

“我们使用了一系列测试方法来表明该女孩具有破坏她的KIF1A基因的突变，随后影响了KIF1A在大脑中的功能，”她说。“另外三个研究参与者与Rett综合征重叠的临床特征，所有这些都具有减少KIF1A功能的突变。这表明KIF1A缺陷旨在开发与RETT综合征重叠的功能。”

MCRI教授John Christodoulou表示，该研究开辟了为KAND的人探索个性化疗法，可能对受影响的儿童及其家人产生严重影响。

Christodoulou教授表示，他还建议的KIF1A基因的遗传测试是基因上未确诊的RETT综合征个体的标准。

“由于Rett综合征患者的临床症状与其他神经发育患者相当大的重叠讨厌他说，建立精确的遗传诊断可能具有挑战性。“

“然而，下一代测序的最近进步使我们能够在日益增长的列表中识别新的突变基因已知引起智障残疾，严重的癫痫和/或自闭症行为，个人有相似之处与Rett相似综合征因此，为受影响家庭的患者提供明确的遗传诊断。“

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