临床通过30年的治疗将GA1脑损伤风险降低了83%

戊二酸血症1型(GA1)是一种由GCDH基因变异引起的罕见且具有潜在破坏性的代谢疾病，一项新的研究总结了30多年来治疗和管理戊二酸血症1型(GA1)的临床经验。该研究跟踪了168名GA1患者的临床过程，这些患者生于1973年至2019年，来自26个州和6个国家。根据诊断时机和治疗方法将参与者分为三个队列。这项研究是由特殊儿童诊所(CSC)的临床医生和研究人员领导的广泛合作的努力，将发表在分子遗传学与代谢。它建立了对GA1的治疗建立了一个安全和高效的标准，并且应该成为全世界营养师，医师和GA1家庭的丰富和宝贵的资源，多年来。

在CSC在1989年的成立之前，90％的婴儿和幼儿患有GA1遭受灾难性的急性神经性变性。这大脑受伤GA1使儿童不能说话，依赖轮椅，并因全身肌张力障碍而完全残疾，经常导致并发症，如脊柱侧弯，髋关节脱位，肺吸入性，慢性疼痛和英年早逝。

今天，随着早期诊断，膳食疗法和有效的医院议定书的益处，只有7％的患有GA1出生的儿童遭受脑损伤。具体而言，状态新生儿筛选与严格的饮食管理相结合，降低了14倍，未取消的脑损伤的风险孩子们GA1具有正常的生长，电机开发和认知功能。总体而言，在生命的前两年内，无赖氨酸无赖氨酸，精氨酸的代谢配方和急诊IV输注的早期诊断是安全和有效的，以防止超过90％的脑损伤。在幼儿期之外，对饮食和急诊IV疗法的需求目前不确定。

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