脐带血DNA可以为早期自闭症诊断和干预提供线索

加州大学戴维斯分校心智研究所的研究人员在新生儿的脐带血中发现了明显的DNA甲基化特征，这些新生儿最终被诊断为自闭症谱系障碍(ASD)。这一标记跨越了与早期胎儿神经发育相关的DNA区域和基因。这些发现可能为早期诊断和干预提供线索。

“我们发现证据表明ASD的DNA甲基化特征存在于脊髓中血在UC戴维斯的微生物学和免疫学研究和免疫学的研究和教授，Janine Lasalle始终如一地差异甲基化。

该研究发表于10月14日基因组医学还发现了支持ASD发育和性别偏见根源的性别特异性表观基因组特征。

据美国疾病控制和预防中心(CDC)估计，每54名儿童中就有一名被诊断为自闭症谱系障碍(ASD)，这是一种与遗传和环境因素有关的复杂神经疾病。它在男性中比在女性中更为普遍。

表观基因组在DNA功能中的作用

表观基因组是一组化合物和蛋白质，它们告诉DNA该做什么。这些化合物附着在DNA上并改变其功能。其中一种化合物是CH_3.(即甲基）可以导致DNA甲基化。DNA甲基化可以改变DNA段的活性而不改变其序列。差异甲基化区域（DMRS）是具有显着不同甲基化状态的DNA区域。

表观基因组化合物不会改变DNA序列，但会影响细胞使用DNA指令的方式。这些附着物有时在细胞分裂时从一个细胞传递到另一个细胞。它们也可以代代相传。新生儿表观基因组有潜力反映过去的相互作用之间的遗传和环境因素在早期发展。它们还可能影响未来的健康结果。

发现胎儿脐带血中可能预测自闭症的因素

研究人员对参加了MARBLES和EARLI研究的152名儿童的发育进行了研究。这些母亲至少有一个年龄较大的孩子患有自闭症，并被认为有很高的风险再生出一个患有自闭症的孩子。当这些孩子出生后，母亲的脐带血样本被保存下来进行分析。在36个月时，这些孩子接受了诊断和发育评估。在此基础上，研究人员将这些儿童分为“典型发育”(TD)和“自闭症谱系障碍”两类。

研究人员还分析了在交付母亲的出生时采取的脐带血样品。它们对这些血液样品进行了全基因组测序，以鉴定出生时的表观胶质签名或亚本症的标记。他们正在检查任何可以预测未来ASD诊断的DNA外形组织的模式。

他们将样本分成发现组和复制组，并按性别进行分层。发现组包括74名男性(39 TD, 35 ASD)和32名女性(17 TD, 15 ASD)。复制组来自38名男性(17 TD, 21 ASD)和8名女性(3TD, 5 ASD)。

在发现集中使用样本，研究人员希望识别与ASD诊断相关的基因组中的特定区域。它们在ASD和TD脐带血液样品之间测试了DNA甲基化型材用于DMR。它们将DMRS映射到基因，并在基因功能，组织表达，染色体位置和与前ASD研究重叠中评估它们。他们以后将结果与麦利和女性之间进行了比较了发现和复制集之间。

脐带血，揭示对与ASD相关的基因的见解

研究人员通过在发现和复制集中鉴定了由TD脐带血样品的性分层分层的DMRS。他们发现，在基因协会复制的女性中，男性和31种雌性中的七个地区和31种雌性和1762个DMR基因的雌性和1762个DMR基因。这些DMRS鉴定在脐带血中，与胎儿脑发育相关的结合位点。它们显示脑和胚胎表达和X染色体位置，并与现有的ASD表观遗传研究相匹配。

LaSalle说:“我们的研究结果为早期诊断和干预提供了关键的见解。”“我们对脐带血揭示胎儿大脑相关基因和通路的能力印象深刻。”

研究人员指出，在用于诊断之前，这些结果还需要进一步的复制。他们的研究是脐带血甲基组对未来ASD风险的重要证明。

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