DNA检测鉴定了严重胎儿和新生疾病的遗传原因

加州大学研究人员的一项新研究表明，高通量DNA测序技术的承诺，以改善经历产前超声的妇女的产前诊断和妊娠结果。

在UCSF-LED研究中，科学家使用了一种称为Exome测序的技术来识别遗传疾病作为127例非约寿水分胎儿（NIHF）中的37例的潜在原因，胎儿用流体过载的危及生命的病症。该研究于2020年10月7日在线公布新英格兰医学杂志（NEJM）。

通讯作者Teresa Sparks，MD，MAS，妇科和生殖科学系的UCSF助理教授，LED与高级学习作者Mary Norton，MD，一名同行教授。“大多数NIHF病例的原因没有用标准测试确定，但是当我们应用Exome测序时，我们找到了一个遗传诊断近30％的先前未知原因，“火花说。

NIHF在美国每1,700至3,000名怀孕中影响每一个，并与死产，早产，新生儿死亡等并发症有关。虽然NIHF经常导致死亡，但识别确切的遗传原因至关重要，因为相关的结果在严重程度上广泛变化。

NIHF可以是许多遗传疾病的表现，但通过超声检查检测到胎儿中异常液体积聚的证据 - 无论是在皮肤下发生，腹部还是心脏或肺部都不会定位潜在的原因。

参与者在nejm.在用产前超声鉴定NIHF鉴定后，在整个美国被提及研究，但没有使用潜在的遗传疾病，使用长期确定的方法检测遗传异常。这些传统的遗传测试 - 核型和染色体微阵列分析 - 检测染色体的大异常，而不是讨厌由单个基因的缺陷引起的，以exome测序鉴定。

Exome测序是在基因组内的DNA片段中的遗传密码完全拼写，其用作蛋白质的蓝图。近年来，这一点可以在近年来快速准确地进行，因为可以续集可以序列的DNA链长，通常以大规模并行的方式序列，这有助于确保准确的结果。Exome测序可以识别即使是最小的突变，例如单个构建核苷酸碱基对的变化。

重要的是，此前，研究中鉴定的许多疾病尚未与NIHF结合报告，因此调查结果拓宽了可能存在该病症的遗传疾病的知识。在最常见的37个遗传障碍中nejm.研究是11例影响叫RAS-MAPK的关键细胞内信号传导途径，新陈代谢的四例，肌肉骨骼紊乱4例，以及每组淋巴，神经发育，心血管和血液疾病。火花说，许多这些诊断也将被商业基因面板遗漏。

在研究中确定的大多数突变在胎儿中新出现，但几个是继承的，有可能影响与同一个生物母亲或父亲的未来怀孕。

“遗传诊断中存在很大的范围，并且识别诊断对于家庭和医疗保健提供者至关重要，”Sparks表示。“随着先进的遗传检测，我们可以发现家庭可以帮助他们了解妇产科医生和新生素学家，以更好地照顾怀孕并预测新生儿的需求，最终引导新产前的发展诸如Uttero疗法中的管理策略，以改善长期的健康结果。“

对于在研究中确定的一些遗传疾病，已经确定了可以改善或挽救生命的产前干预措施。例如，可以密切地监测胎儿中贫血的遗传原因，如果需要，胎儿可能会收到输血。

类似地，对于研究中确定的一些原始的新陈代谢误差，酶治疗已经在出生后获得。这些代谢障碍的早期诊断和治疗导致更好的结果。一个共同作者nejm.学习，麦哲伦·米科伦省手术部的教授，正在研究新的临床试验中NIHF的特异性遗传障碍的子宫治疗。Sparks，Norton和共同作者还追求进一步调查，以确定NIHF下面的额外基因组异常，须留下未解决的案件。

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