研究表明，首先已知有效治疗稀有遗传疾病alaptonuria

发表了一项新研究柳叶瓶由基于利物浦的研究合作领导，已经确定了稀有遗传病症的首次有效治疗，称为Alkaptonuria（aku）。

Lakshminarayan教授和Liverpool大学的Lakshminarayan Ranganath教授和詹姆斯·冈特派团教授纳米·洛夫·宾馆和利物浦大学医院NHS基金会信托教授的目的是探讨患者患有AKU患者的药物核酮的潜在效果也称为黑骨病。

每25万人中的一个

aku是稀有遗传障碍这在每25万人中影响大约一个，其特征在于酶同源异酸盐二恶英酶的缺乏，导致同型酸（HGA）的积累。HGA沉积物作为组织中的黑色颜料，在一个叫做O台的过程中，导致在未经处理时逐渐损坏。严重的损害包括脊柱和关节，导致重复联合手术，一名患者参加NAC经历了9个关节置换。患者还开发石头（肾，前列腺，胆囊，唾液），由于骨质疏松症，破裂（肌腱，韧带，肌肉）以及心瓣损伤（主动脉，二尖瓣）引起的骨折。

第一个患者集团的阿库伊社会建立支持那些患有这种疾病，一直在大量参与审判，导致招聘和物流以及让患者了解四年的研究进展。

为了探讨赤霉酮的疗效和安全性，从三个国家，英国，法国和斯洛伐克招募了患有Aku的患者。患者随机分配给两组之一;随着一组用于每日剂量的核酮，以及不会产生治疗的对照组。

完成研究后，患者在每日剂量的药物中接受每日剂量的患者的HGA水平降低了99.7％。这项研究标志着这种罕见条件治疗的流域时刻，因为它是第一次证明的碱性有效的临床治疗。

利物浦大学医院Ranganath教授说：“我们非常自豪地达到这种突破性的里程碑，以寻找对allaptonuria的治疗方法。这项研究的结果为那些诊断出这种罕见病症的患者提供了希望，这是一个重要的一步我们现在将能够提供有效的临床治疗。迟到2临床试验中进行的工作是如此重要的重要榜样，这是如何实现重大和生活的力量我们的病人。“

有效和安全

加拉格教授补充说：“这是利物浦在临床前研究中产生的研究影响的一个很好的例子。在以前的临床前研究中，我们表明奈良酮是有效和安全的，这为成功的临床试验为基础。它以前假设奈良松可以在治疗alkaptonuria时具有积极的效果，因为药物最初开发治疗称为遗传性酪氨酸血症的类似病症，这些病症影响肝脏。过去的各种，小型，研究已经进行了评估潜在的临床效益治疗alpaptonuria的药物，但没有找到确凿的证据。这项最近的研究的规模和准确性表现出核龙在治疗条件下的巨大无可争议的益处。“

尼克·斯法鲁，阿克苏社会首席执行官说：“赤霉素赋予Aku患者对未来的巨大希望。我的儿子均出生在艾库，现在不断结束未来的疾病的破坏性症状。在各个部门共同努力导致了一种对人们生活产生真正差异的药物。我非常自豪地为参与者的所有辛勤工作和驱动者感到非常自豪，并且自愿参与其中的患者。“

本文的标题为“持久赤内酮的疗效和安全性，适用于Alkaptonuria（Sonia 2）：国际，多期中心，开放标签，随机对照试验。”

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