研究发现基因变异有助于嗜酸性食管炎的个性化治疗

儿童嗜酸性食管炎(EoE)是一种食物管的慢性炎症，常与胃食管反流病(GERD)相混淆。一项由内穆尔儿童健康系统的研究人员领导的新研究发表在临床胃肠病学和肝病学，鉴定遗传变异，有助于预测EOE​​的儿童可能不会响应质子泵抑制剂（PPI）药物治疗作为长期溶液。

“我们的目标是根据EoE儿童独特的基因图谱为他们提供个性化的治疗——为正确的儿童找到正确的药物，以正确的剂量，”James P. Franciosi医学博士说，他是Nemours儿童医院胃肠病学、肝病学和营养学的高级作者和主任。“这项新的研究确定了基因变异，可以帮助我们预测哪些EoE儿童在一年内对PPI治疗有反应，并可能避免复发和额外的侵入性治疗。”

EOE是一种慢性免疫条件，通常由对某些食物的反应引起，导致食道炎症。症状可能包括吞咽困难，胸痛，心脏灼伤，腹痛，恶心和呕吐。EOE与每年增加的患者的诊断和总数越来越常见。超过30％的儿童接受了eoe经验复发的长期治疗，但目前无法预测谁可能遭受复发。具有这种情况的儿童通常用PPI药物治疗，这些药物也为普通酸回流相关条件规定。

研究小组发现，具有通常继承的三种STAT6变体中的任何一种，这些变体都会增加PPI治疗在某些时候将儿童失败的可能性，无论是在初始高剂量治疗阶段还是随后的低剂量维持治疗。

这项前瞻性、纵向队列研究涉及73名2-16岁的儿童，他们符合EoE诊断标准，最初接受每日2mg/kg PPI治疗8周，随后降至每日1mg /kg PPI维持治疗1年。分离基因组DNA，进行基因分型。研究小组发现，最初对PPI治疗有反应，但携带三种特定STAT6变体中的任何一种的患者，在接受1年PPI维持治疗后，复发风险增加。

弗朗西奥西指出，剂量过低或过高都可能导致治疗失败或ppi相关的副作用，包括上呼吸道和胃肠道感染。

“在我们能够确定哪些儿童会对PPI治疗产生反应之前，还有更多的工作要做，”Edward B. Mougey博士说，他是这项研究的主要作者，也是内穆尔药物基因组学和翻译研究中心的一名研究人员。“研究正在进行中，我们的目标是尽可能地为每个孩子提供个性化的治疗和护理。”

佛罗里达州杰克逊维尔的劳拉·摩尔(Laura Moore)说:“我的儿子目前病情有所缓解，对PPIs也有反应，但EoE仍然是他一直在控制的一种状态——从决定他能吃什么，到维持他的体重和能量水平。”也是一个患有EoE的孩子的母亲“这项研究将有助于改善我儿子未来的治疗，也有助于其他孩子在未来有更好的经历。”

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