用于几种罕见疾病的自闭症症状和运动问题可能的遗传触发

对普瑞德-威利和安格尔曼综合症的遗传学的新研究可能有助于开发针对相关精神疾病和自闭症特征的个性化疗法。普瑞德-威利综合征(PWS)和安格尔曼综合征(AS)几乎没有治疗相关并发症，包括自闭症谱系障碍(ASD)和精神健康问题，如精神病。

默多克儿童研究所（MCRI）和堪萨斯大学医疗中心（KU Medical Centre）专家发现，UBE3A基因的表达水平变化白血细胞与PWS的社会和沟通困难有关，以及诸如此类的优质电机和语言技能的障碍。该团队现在计划调查这些变化是否也在患者的支持下看到脑细胞，名为峡谷。

PWS和每个人都会影响15,000人，其中包括智力和行为挑战。除了给予人体生长激素在美国，普瑞德威利综合征的治疗只能针对个别症状。唯一的安格尔曼综合征治疗包括症状相关的治疗，如抗癫痫药物和身体，沟通和行为治疗。

发表在翻译精神病学该研究调查了由15号染色体改变引起的三种情况，包括27名PWS患者，21名AS患者和10名15号染色体重复综合征(Dup15q)患者。该研究发现了白细胞中UBE3A基因活动、自闭症特征和精细运动和语言技能之间的新联系。这增加了炎症途径参与这些条件下的疾病严重程度的可能性。

高级作者，MCRI诊断与发展实验室和墨尔本大学假日副教授大卫戈德勒表示，免疫系统变化涉及到关键贡献者精神健康问题在其他障碍中，包括ASD。本研究现在表明，染色体15相关条件也是如此。

如果在未来的研究中确认，这些结果可能导致控制免疫细胞功能的新疗法。他们还可以通过易于获得的生物材料，例如血液，这些方法导致预测症状的类型和严重程度，例如血液，这可能有助于家庭和评估新治疗的有效性。

“副教授朱德勒说：”免疫系统在确保大脑中的神经细胞正常发挥作用中起着重要作用。““这是第一项研究表明，对于具有PWS的个体的白细胞变化，也与这些问题有关。”

澳大利亚学习临床潜教教授大卫阿莫尔表示，新的研究可以实现有意义的变化。“对于具有重要痴迷，行为干扰或自闭症的儿童，即使我们可以提高20％，可能会在为孩子和家人提供生活质量的大量改善，”他说。

项目心理学家艾玛贝克博士表示，与这些条件相关的精神病和行为问题是“相当挑战”。具有PW的人易于情绪爆发，沟通问题和限制性和重复行为，这些行为可以加剧疾病的核心特征，例如暴饮暴食。

“这真的可以干扰Prader-Willi的个人如何与世界与世界联系起来，”Baker博士说。“驾驶困难是偶尔宪法综合征的儿童的重要问题。我们发现了白细胞中UBE3A基因表达水平与精细运动技能之间的关联。提高运动技能可以提高参与和学习。”

该研究是与堪萨斯医疗中心大学合作进行的精神病学和儿科默林管家专家教授和他的小组合作，主要由美国普拉德·威廉研究（FPWR）基金会，Angelman综合征治疗（FAST）澳大利亚的基础支持和医学研究未来基ob欧宝直播nba金。

“研究方法是小说，”巴特勒教授说。“所得遗传和临床结果是初步的;但如果确认可能彻底改变我们对脑行为 - 基因相互作用的理解，对遗传学对人类行为和治疗的作用开辟了新的研究。”

该项目的主要调查人员现已获得了美国普拉德 - 威利研究（FPWR）的基础额外资金，以通过检查受PWS受影响的个体的脑组织来构建其发现。

FPWR研究计划博士博士博士表示，“这些新颖的见解...为探索PWS最具挑战性方面的一些最具挑战性方面的探索新的治疗方法的基础。自闭症特征，行为问题和精神疾病可以对个人和家庭产生深远的影响。“

Sally Hartmanis女士有一个妹妹斯蒂芬妮，与盎格格曼综合征。“从未听到斯蒂芬妮说话是非常困难的，并且无法了解她正在思考或经历的东西，或者她理解了多少。多年来，斯蒂芬妮开发了一定的重复行为，这可能对见证人非常令人痛苦。这很沮丧不知道这些行为的原因是什么，或者我们如何帮助她。

“研究人员正在发现并解开这一令人心碎的疾病背后的谜题，这让我感到欣慰。”

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