研究人员在童年血液障碍周围领导国家努力

当孩子有稀有血液疾病时，临床医生可以努力寻找最好的诊断和治疗方法。UT Southwestern LED的新研究表明了治疗适应性贫血的治疗，揭示了该国各地医院使用的诊断和治疗方案的效果，用于相关疾病 - 骨髓增生综合征（MDS）。

两项研究，最近出版小儿血液和癌症并作为北美小儿障碍贫血联盟（纳帕派）的一部分进行，表明合作在学习童年时期的好处血液障碍。

"At UT Southwestern, we're trying to push forward the diagnostic approach and treatment options for these rare blood disorders," says Kathryn E. Dickerson, M.D., M.S., an assistant professor of pediatric hematology-oncology at UTSW, pediatric hematologist and oncologist at Children's Health and a lead author of the two papers. "But with these kinds of rare diseases, you really have to be willing to come together with institutions around the country and work as a group to make progress."

当身体的免疫系统攻击时，发生了稳定性贫血干细胞在通常产生血细胞的骨髓中。这导致骨髓制成太少的红细胞，通过身体携带氧气，有助于对抗感染的白细胞和血液凝固的血小板。孩子们再生障碍性贫血经常累，苍白，无法忍受正常活动，并经常感染和瘀伤。只显示了两种治疗方法：骨髓移植或免疫系统抑制疗法。

通常，如果他们有一个兄弟姐妹，骨髓移植只会在患有血栓贫血的儿童中进行，如果他们是匹配的兄弟姐妹，或者他们失败的免疫抑制治疗和医生可以找到一个不相关的捐助者。那是因为来自来自无关助力的骨髓细胞更有可能导致并发症。但近年来，最大限度地减少这些并发症的方法已经改善了。所以Dickerson和她的纳帕共同合作者想知道是否骨髓移植来自无关的捐助者现在是一个更加可行的治疗方案 - 甚至对于尚未尝试免疫抑制的儿童尚未。

对于研究，Dickerson和她的合作者随机分为26岁以下的儿童，具有新诊断的严重血栓性贫血，从不相关的供体或典型的护理免疫抑制治疗接受骨髓移植。然后，在全国各地的九家不同医院的患者平均为18个月。

随机接受骨髓移植的12名患者中有10名能够在八周内找到匹配的无关捐助者。治疗后四个月，每种治疗组的患者数量没有统计学差异，患有血栓性贫血症;通过免疫抑制治疗的11例患者中有7例具有健康的血细胞水平，并且10名接受移植的患者中有六种患者已经完全恢复。平均而言，在82.5天内恢复免疫抑制的患者，并在62天内回收移植的患者。

“我们在这方面表现了什么试验研究是，我们当然不会通过进行移植而不是免疫抑制来将患者造成任何伤害，“Dickerson也是临床计划主任骨儿童健康的骨髓衰竭和白血病易感。“这发现让我们现在开始规划一个更大的随机阶段3试验，以表明移植将是免疫抑制的优越的第一线治疗选择。”

在第二篇论文中，Dickerson和另一组的纳帕共同合作者调查了北美医疗中心关于他们的诊断，治疗和管理MDS的方法。

在MDS中，类似于血栓性贫血，身体具有成熟血细胞的短缺。但是，没有短缺骨髓干细胞;相反，这些干细胞不能正常成熟。过去，MDS有时被称为“白血病前白血病”，因为MDS的孩子更有可能继续开发白血病。

目前，Dickerson表示，没有标准化的临床医生如何如何诊断和治疗MDS。患者往往没有几个月的时间，因为他们的医生挣扎着钉住了他们所拥有的东西。待治疗，患者通常必须与小儿癌专家和经过特殊培训的病理学家一起访问一个主要的医疗中心。

Dickerson和她的合作者进行的调查是为MDS开发广泛标准的一步，帮助指导医生在诊断珍稀疾病中，协助大型医疗中心合作在类似的指导方针。

该团队向所有35个纳帕克机构发出了调查，已知会治疗MDS;28完成了调查。虽然诊断标准在机构中相当标准，但调查显示了用于管理MDS的广泛的治疗标准。

“我们有一个国家患者登记处和协作研究，我们可以以标准化的方式查看MDS的治疗，”Dickerson说。“但是现在，我们的调查显示，人们真的在没有任何基础设施的情况下做出不同的一次性组合。”

调查结果Dickerson希望，将有助于纳帕克MDS工作组朝着其临床指南的目标，以更快速有效地治疗MDS的患者。

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