通过国家网络的协作，加强了罕见疾病的诊断

凭借汇集资源的益处，NIH支持的未诊断疾病网络已经证明了与单独工作的单独机构相比识别和诊断神秘疾病的新方法，根据关键案例的分析。

该网络由美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)的共同基金(Common Fund)于2013年建立，目前包括该地区的12个临床站点学术医疗中心具有各种医学特色和尖端基因组测序技术的专业知识。临床部位共同努力评估难以诊断难以诊断和超薄的患者稀有疾病- 其中大多数是遗传应用临床和基因组评估创新研究，与协调中心和核心设施合作。

Vandana Shashi医学博士是杜克大学儿科学系的遗传学专家，也是代表该网络审查UDN数据的一项研究的资深作者，他说:“网络解决了最难解决的问题。”ob体育开户网址大多数UDN患者在用尽了所有可用的测试选项后才进入研究。Shashi说:“这是患者向UDN网站寻求答案的时候。”这项研究于10月23日发表在《科学》杂志的网站上药物的遗传学，美国医学遗传学和基因组学学院的官方杂志（ACMG）。

在这项研究中，Shashi和同事分析了2015年至2019年四个UDN临床站点(杜克、NIH、斯坦福和范德比尔特)的回顾性数据，以评估诊断数量、新疾病基因的发现和做出诊断所需的基础调查方法。

在四个UDN网站评估的791人中，231人获得240个诊断，并确定了17个新的遗传疾病。大约35％的这些诊断都是直的，并且用外壳或基因组测序获得。

Exome测序涉及蛋白质编码区域的序列为所有〜20,000个基因。基因组测序涉及一个人的完全DNA的测序。基因组测序仍未广泛可用临床实践，而Exome测序被视为标准练习。

值得注意的是，由于财务限制，在标准实践中，这些简单的诊断中的许多诊断尚未在udn研究中发生。她添加了UDN接受患者，无论保险/财务状况还是他们的地理位置，以提高股权。

然而，UDN分析中的大多数病例更为复杂，需要更多的研究工具，远远超出外显子组和基因组测序。事实上，在应用于UDN之前，外显子组测序已经是非诊断性的后，有90例诊断发生。沙什说，还有45例诊断是非遗传性的，这证明了“UDN专家的详细评估常常揭示出新的临床诊断线索。”

为了得到答案，udn驱动的调查使用了额外的全面医疗评估，基因组变异的创新分析，以及包括尖端实验室分析和动物建模在内的协作科学。“值得注意的事实是，65%的诊断可以通过UDN独特的侦查来实现，这得益于网络的专业知识、合作和资源。这将很难集中在一个机构。”

“UDN和其他NIH共同基金项目一样，通过高水平的创新和团队合作解决了生物医学研究的关键问题，”NIH项目协调、规划和战略倡议部主任詹姆斯·安德森ob欧宝直播nba(James Anderson)说。“通过在全国顶级临床医生和实验室研究人员网络中开展合作，UDN可能会发现个体医生可能遗漏的线索，并诊断一些最复杂的病例。”

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