研究人员发现一种罕见的基因形式的痴呆症

一个新的、罕见遗传形式的痴呆已经由宾夕法尼亚大学医学院研究小组发现的。这个发现也揭示了一个新的途径,导致蛋白质积聚在大脑引起这种新发现的疾病,以及相关的神经退行性疾病如阿尔茨海默氏症的疾病,可能会针对新疗法。该研究发表在今天科学。

阿尔茨海默氏症疾病(广告)是一种神经退行性疾病,其特征是一个累积的蛋白质,称为τ蛋白在大脑的某些部分。考试后人类大脑组织样本从已故的捐助与未知的神经退行性疾病,研究人员发现了一种新颖的突变Valosin-containing蛋白(VCP)基因在大脑中,累积的tau蛋白质退化的地区,和神经元空孔,称为液泡。团队命名新发现的疾病有液泡的Tauopathy (VT)——现在神经退行性疾病的特点是神经细胞液泡和tau蛋白质总量的积累。

“在一个细胞,蛋白质结合在一起,你也需要一个过程可以把它们分开,否则一切都被堵塞了,不工作。VCP通常是涉及在这些情况下,它发现蛋白质聚合并把它们分开,”爱德华·李,医学博士,博士,病理学和实验室医学助理教授佩雷尔曼医学院的宾夕法尼亚大学。“我们认为突变削弱了蛋白质的正常拆分聚合的能力。”

研究人员指出,τ蛋白他们观察建立看起来非常类似于tau蛋白质聚集在阿尔茨海默氏症。与这些相似之处,他们旨在揭示如何VCP突变导致新的疾病找到治疗这种疾病和其他援助。罕见遗传疾病的原因通常可以提供洞察更普遍。

研究人员首先检查蛋白质本身,除了研究细胞和一个动物模型,发现τ蛋白积聚,事实上,由于VCP突变。

“我们发现在这项研究中是一个模式之前,我们从未见过,一起从未被描述的突变,”李说。“鉴于这种突变抑制VCP活动,表明反过来可能是真的,如果你能提高VCP活动,可以帮助分解蛋白质聚合。如果这是真的,我们可以分手τ骨料不仅对这种极其罕见的疾病,但对于阿尔茨海默病和其他疾病相关τ蛋白质聚合。”

与第一作者李领导这项工作,马里兰州Nabil Darwich /博士生在宾夕法尼亚大学神经科学研究生组。

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