BICRA基因提供了解答病人,医生和科学家

医生和科学家们一直在寻找新的疾病基因,可以帮助他们理解为什么患者确诊医疗问题。通常第一个线索来自基因测试,揭示了一个改变或突变的基因,他们看到一个孩子而不是他们的父母。这正是导致今日发布的一项新的研究美国人类遗传学杂志》上。

一个多学科小组包括贝勒医学院的研究人员,丹娜-法伯癌症研究所和其他机构确定了BICRA基因作为一种新的疾病基因参与神经发育障碍在神经发育,发现证据表明BICRA功能在人类和苍蝇。研究结果提供答案家庭和揭示医生和科学家的新见解BICRA是如何工作的,让病人个性化的医疗计划的发展未来。

BICRA突变与人类神经发育障碍有关

第一个病人的研究人员发现了确诊神经缺陷,包括神经发育延迟和其他特性相似,但不完全相同,Coffin-Siris综合症患者中观察到。基因研究显示,病人进行BICRA基因的突变。

“在线GeneMatcher gene-matching工具的帮助下,研究人员发现11个患者相似条件携带BICRA基因变异,”说的共同通讯作者,雨果博士犬吠,杰出服务教授分子和人类遗传学贝勒和成员的简和丹德克萨斯儿童医院的神经学研究所。

在所有12例,BICRA突变的患者;他们没有从父母继承。一些突变导致的损失BICRA蛋白质的功能。

“进一步的分析表明,BICRA突变可以主导一个突变导致疾病的唯一BICRA基因的两个副本的基因组是足以引起疾病,“co-first作者斯科特·巴里斯博士说,犬吠实验室的博士后。

这项工作执行与博士的实验室合作Cigall Kadoch丹纳-法伯癌症研究中心和哈佛医学院。

斑马鱼和果蝇BICRA连接到神经发育

调查的潜在连接BICRA患者中观察到的基因的功能,研究人员转向斑马鱼和果蝇。

“我们进行了与斑马鱼与确诊疾病网络合作斑马鱼核心由韦斯特菲尔德蒙特博士和约翰Postethwait俄勒冈大学的。他们犯了一个突变的斑马鱼版本BICRA模拟突变的患者,”巴里斯说。“斑马鱼携带突变显示颅面缺陷,类似于面部特征观察病人。”

“在果蝇,我们表明,BICRA表达在神经元和神经胶质细胞核,在大脑的幼虫和成虫,“犬吠说,他也是一个霍华德休斯医学研究所的研究员贝勒。

“识别BICRA疾病基因可能会增加其他疾病的速度基因共同通讯作者达里尔·斯科特博士说:“确定,分子和人类遗传学副教授贝勒。

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