研究探索了为什么一些暴露于冠状病毒的儿童会患上炎症综合征

大多数接触SARS-CoV-2的儿童很少或没有症状，但有一小部分患病到需要去医院，还有一小部分发展为严重的炎症性疾病，称为多系统炎症综合征(misc)，通常是在最初接触病毒几周后。

哈佛医学院和波士顿儿童医院的团队正在使用尖端的遗传技术来试图找出原因。

“我们正在寻找使儿童易患misc的DNA结构的变化，”凯瑟琳布朗斯坦说，她是HMS的儿科学助理教授和波士顿儿童分子遗传学核心设施的助理主任。ob体育开户网址

布朗斯坦共同领导着与艾伦Beggs的新研究，埃德文和蒙顿·蒙顿·曼顿·曼顿·曼顿·蒙古教教授和波士顿儿童孤儿院孤儿疾病研究中的蒙顿中心主任。ob体育开户网址

遗传测序及超越

这项研究建立在HMS和波士顿儿童医院正在进行的工作基础上。

儿童罕见的疾病队列主动，由大卫A. Williams，Piotr Sliz和Shira Rockowitz领导，正在提供血样。由关键护理物理学家领导的团队Adrienne Randolph和Immunopolard janet Chou已经排序儿童的整个基因组或exomes（蛋白质代码的较小的基因组）。

这些传统方法可以识别遗传密码中的“拼写”变化。另一种方法叫做染色体微阵列分析，可以在我们的23条染色体中找到重复或缺失的DNA片段。但还有其他种类的基因变化，这两种技术都无法发现。

Randolph说:“这个新项目将更进一步，着眼于人类基因组深层结构的变化。”Randolph是HMS的麻醉学教授，也是波士顿儿童医院的儿科教授。ob体育开户网址“这些变化有助于解释为什么一些年轻人会出现罕见的COVID-19并发症或(发展)非常严重的疾病。”

成像儿童DNA

Brownstein和Begg正在使用由毕使甘油基因组学提供的特勤平台，由Bionano Genomics提供，以图像和映射基因组的结构。他们的计划是分析MIS-C儿童的DNA，严重Covid-19但不是MIS-C和具有轻度或无症状感染的儿童。

总而言之，他们希望在每组中注册50名儿童，寻找核心结构核实结构的难以找到的差异。

布朗斯坦表示，该团队在东海岸仅有两种Saphyr机器。

“它独特的力量是它识别对于传统DNA测序来检测的结构变异，对于染色体微阵列来拾取，但对于染色体微阵列来说太小，”他说。“我们的假设是这些变化中的一些可能影响对MIS-C的发展重要的基因，或者可能与环境中的触发相互作用。”

Beggs补充说:“除了发现染色体的删除和复制，该系统还可以识别染色体重排，比如DNA片段在染色体上翻转或移动到不同位置。”

了解免疫差异

Randolph和Chou将把他们的医学专业知识借给项目。

伦道夫的研究重点是免疫系统在儿童危重疾病中的作用。作为全国攻克COVID-19研究的负责人，她一直在跟踪misc患儿的健康、免疫反应和炎症反应。

HMS助理儿科教授和波士顿儿童的主要免疫缺陷计划和免疫因素ob体育开户网址计划主任，将提供关于染色体变化如何影响涉及免疫应答的基因的输入。

研究还可以在为什么有些成年人带来Covid-19产生危及生命的炎症的原因。研究人员加入了Covid-19宿主基因组结构变异联盟，该组织正在研究所有年龄段的患者。他们希望将他们的调查结果与高达850例成人案件的结果进行比较。

研究人员说，如果Saphyr能够破解misc易感性背后的基因，它的用途可能会扩大到其他疾病。最终，人们希望遗传学能揭示更多关于免疫系统的信息，以及如何增强身体抵御各种威胁的能力。

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