一项重要的新研究揭示了非洲遗传变异的复杂性和巨大多样性
非洲是人类的摇篮．所有人都是这个共同祖先的后代。因此，非洲及其众多的民族语言群体对于更多地了解人类和我们的起源至关重要。
一个人的基因组指在人体细胞中发现的一整套遗传信息。我们从父母那里遗传了基因组。研究不同人的基因组变异，为遗传信息如何影响人们的外表和健康提供了重要线索。它还可以告诉我们我们的祖先。迄今为止，很少有非洲人被纳入基因变异研究。研究非洲人基因组不仅填补了目前对人类遗传变异认识的空白，而且还揭示了对非洲人口历史的新见解。
我和我的同事都是人类遗传与健康(h3非洲)财团，贡献了一个具有里程碑意义的遗传学研究．这项研究集中在来自13个非洲国家的426个人身上。在这项研究中，有超过50个不同的民族语言群体的代表，这是有史以来在这样的调查中包括的最多样化的非洲群体之一。我们对这些个体的整个基因组进行了测序，这意味着我们可以读取基因组的每个部分来寻找变异。
这项研究为非洲基因组数据提供了一个重要的新来源，展示了非洲遗传变异的复杂性和巨大多样性。它将支持未来几十年的研究。
我们的发现具有广泛的相关性，从更多地了解非洲历史和移民，到临床研究研究特定变异对健康结果的影响
获得新的见解
其中一个关键成果是发现了300多万个新的基因变异。这很重要，因为我们正在了解更多关于人类遗传多样性的知识，并在未来发现更多可能与疾病或性状有关的差异。
这项研究还为已知的非洲大陆群体的迁移和扩张增加了细节。我们能够证明，赞比亚很可能是从西非到东非和南非的迁徙路线上的一个中间地点。通过在尼日利亚中部的一个民族语言群体Berom中鉴定出大量的东非血统，还揭示了在1500年至2000年前从东非迁移到尼日利亚中部的证据。
这项研究还使我们能够重新分类以前被怀疑会导致疾病的某些变异。导致严重遗传疾病的变异在一般人群中通常很少见，主要是因为它们的影响非常严重，以至于携带这种变异的人通常活不到成年。但我们在研究人群中观察到许多这种变异是相当普遍的。人们不会想到这些类型的致病变异在健康成年人中如此普遍。这一发现有助于为临床解释重新分类这些变异。
最后，我们发现了数量惊人的具有自然选择特征的区域，这些区域以前没有报道过。选择意味着，当个体暴露于病毒感染或剧烈的新饮食成分等环境因素时，一些基因变异可能会给基因组中含有它们的人类带来额外的适应优势。
我们对这些发现的最佳解释是，随着非洲各地的人类暴露在不同的环境中——有时是移民的结果——这些变异可能对在这些新环境中生存很重要。这在基因组上留下了“印记”，并有助于整个非洲大陆的基因组多样性。
我们的数据表明，我们还没有发现所有的变化人类基因组．通过添加新的、未研究的人口群体，可以了解更多。我们知道不到四分之一基因组学研究的参与者中有一半是非欧洲血统。大多数可用的基因数据来自于三个国家-英国(40%)、美国(19%)和冰岛(12%)。
必须不断增加包括非洲在内的全球所有人口的基因组数据。这将确保每个人都能从精准医疗带来的健康进步中受益。精准医疗是指为个人量身定制医疗保健服务。包括个人基因信息可能会从根本上改变最适合个人的医疗保健选择的性质和范围。
下一个步骤
人类遗传与健康联盟现已成立第八个年头，并支持超过51个不同的项目。其中包括针对糖尿病、艾滋病毒和结核病等疾病的研究。通过我们的研究产生的参考数据已经被该联盟的许多研究使用。
接下来，我们计划更深入地研究数据，以更好地了解其他类型的遗传变异存在。我们还希望增加更多未研究的人群，以增加和丰富这个数据集。
在非洲大陆建立基因组学研究能力是人类遗传与健康的一个关键目标。这项研究的一个重要方面是，它是由来自非洲大陆的研究人员和科学家推动和进行的。来自非洲24个机构的研究人员参与并领导了这项调查。这项研究展示了在非洲大陆进行大规模基因组学研究的基础设施和技能的可用性。它还突出了未来非洲对这一主题进行世界级研究的前景。
进一步探索
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