家长、医学博士一致认为:基因组测序作为一级诊断有利于ICU的婴儿
Rady儿童基因组医学研究所(Rady Children’s Institute for genomic Medicine)发表的两篇新论文称，绝大多数在重症监护室的医生和病因不明的婴儿的父母认为，基因组测序有助于管理护理。
这项研究调查了圣地亚哥雷迪儿童医院新生儿重症监护室收治的婴儿的父母和医生对应用的有效性的看法基因测试寻找诊断。
“在接受基因组测序的婴儿中，我们调查了他们的医生和父母，发现两组人都有压倒性的感觉基因检测Rady儿童基因组医学研究所(RCIGM)总裁兼首席执行官、医学博士斯蒂芬·金斯莫尔(Stephen Kingsmore)说。“当结果呈阳性时，测序揭示了导致儿童疾病的遗传变异。但令我们惊讶的是，有很高比例的医生和父母认为这种检测可以改变生活，即使在基因疾病检测结果为阴性的情况下也是如此。”
医生报告说，在23%的测试呈阳性的病例中，基因组测序在93%的时间内具有医学价值，在测试呈阴性的病例中，这一比例为72%。医生报告说，在这项研究中，全基因组测序改善了32名婴儿的结局。当测试结果更快地返回时，管理变更的可能性就会增加。
同样，97%的孩子接受了基因测序检测的父母表示，基因测序是有用的。只有2名家长报告在ICU环境下进行测试会增加压力或困惑。
RCIGM高级医学主任David Dimmock医学博士说:“这些研究清楚地表明，基因组测序可以在新生儿重症监护室安全地进行，从而改善家庭和他们的医疗团队之间的沟通。”“这些结果强调了快速检测结果在改变护理中的重要性。”
这项研究是美国国立卫生研究院第二次新生儿基因组医学和公共卫生测序(NSIGHT)计划的一部分。这项具体的研究被称为NSIGHT2随机对照试验比较两种不同的方法基因组测序作为一种诊断重症监护室婴儿罕见疾病原因的手段(ClinicalTrials.gov标识符:NCT03211039)。
共有213名婴儿在接受重症监护的四天内接受了全基因组测序测试。其中有24个婴儿病情严重，无法进行随机化，而是接受了超快速全基因组测序，以便尽快将结果反馈给主治医生——中位数为2.3天。其余的婴儿比较稳定，随机进行快速全外显子组测序或快速全基因组测序，结果平均在12天内返回。
目前的研究成果有两篇论文发表在11月5日的《The美国人类遗传学杂志．第一篇，由迪莫克博士领导的RCIGM研究人员撰写的“重病婴儿外显子组测序中的快速全基因组和外显子组测序的随机对照研究，导致高临床效用、管理变化和低感知危害”。
第二篇论文“父母对重症婴儿快速全基因组和外显子组测序的看法的前瞻性研究”由RCIGM和加州大学圣地亚哥分校的研究人员Julie Cakici和Cinnamon Bloss与RCIGM的共同作者领导。
在美国，遗传性疾病是住院婴儿死亡的主要原因重症监护医院单位。新生儿疾病的进展非常迅速，因此精确、快速的诊断对于指导医疗干预至关重要，从而可以减轻痛苦、减少持续性残疾或在某些情况下预防死亡。
超过14000种遗传疾病已被发现，每天都有许多新的遗传变异或密码错误被发现。Rady儿童基因组医学研究所的团队优化了快速全基因组测序的使用，以便及时向主治医生提供答案，指导针对特定疾病的干预。
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