一项新的研究揭示了一种罕见的神经退行性疾病，看起来像帕金森氏症

一项由国家神经科学研究所(NNI)和新加坡总医院(SGH)联合进行的研究显示，被诊断为帕金森症的患者实际上可能患有NIID。

NIID是一种致残的神经退行性疾病基因突变而且没有有效的治疗方法。NIID的症状包括痴呆、帕金森病、平衡不良以及四肢麻木和无力。NIID患者可能有症状，也可能没有，这取决于年龄和疾病的阶段。严重的NIID通常见于老年患者在那里，疾病已经发展到晚期。

该团队在十多年的时间里研究了2000多名研究参与者，包括健康的人和帕金森氏症患者。他们惊讶地发现niid导致突变在帕金森病患者中SGH神经内科高级医学实验室科学家、该研究的第一作者马东瑞博士解释说:“据我们所知，这是第一个报告在NIID患者中出现NOTCH2NLC基因突变的PD患者。值得庆幸的是，他们对PD药物的反应比大多数PD患者好。这表明一定有一些因素可以影响为什么有些人发展为PD，而其他许多人发展为更严重形式的NIID。

在分析NIID基因时，研究小组发现了一组健康的参与者，他们有“较温和”的突变形式。这种NIID基因突变可能提示他们有患NIID或PD的风险。

由于NIID可以不被发现，即使是PD患者也可能需要较高的怀疑指数。“根据我们现在所知道的，临床医生注意帕金森患者的早期认知障碍或影像学证据，这可能是有益的。由于NIID是由基因突变引起的，因此观察PD患者的家庭成员是否有NIID的迹象也是值得的，”NNI医学副主任兼研究主任Tan Eng King教授建议。

“我们的发现表明，许多神经退行性疾病可能有重叠，并可能有共同的病因。找到一个共同的链接,发现类似的基因突变的原因会导致轻微的PD和严重的相当于卫生部新药可以帮助识别这些条件下,“继续谭教授,也是这项研究的资深作者和NNI神经病学院的资深顾问在校园功能减退。

在这项研究之后，该团队计划进行更多的研究，以更好地理解NIID背后的机制，并确定治疗这种疾病的新药。NIID的广泛临床表型是否与NOTCH2NLC基因位点、种族或其他因素的细微遗传差异有关，尚需进一步研究。PD表型基因突变携带者的长期随访可能提供额外的线索。

研究结果发表在JAMA神经学2020年8月24日。

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