新药分子占治疗稀有遗传终末儿童疾病的承诺

埃克塞特大学的科学家已经确定了“拯救”遗传突变的细胞的方法，为稀有终末幼儿疾病（如线粒体疾病）铺平了新的治疗方法。

由美国联合线粒体疾病基金会资助的研究由Matters Matt Whiteman和Tim Etheridge领导。在该研究中，在遗传性代谢疾病杂志中发表，该团队使用了在埃克塞特大学开发的新药，其“代谢上编程”线粒体 - 细胞中的细胞能源生产中心，通过向其提供替代燃料源以微小量的硫化氢的形式产生代谢能。

使用的团队微观蠕虫（C. Elegans）具有影响能量产生的特异性遗传突变，与引起人类疾病如Leigh综合征的突变。该团队发现，向这些动物施用新化合物成功标准化或改善能量产生，以保持它们健康和活跃。

埃克塞特大学的Tim Etheridge教授之一，其中一位研究作者说：“蠕虫是一个非常强大的学习遗传工具人类健康和疾病并提供一个非常理想的平台，以快速识别新的潜在治疗方法。本研究中使用的蠕虫有遗传缺陷他们的线粒体如何调节细胞能量产生以模拟不同的人体线粒体疾病。我们在埃克塞特大学发展的新型化合物能够绕过一些这些缺陷并保持蠕虫，以及它们的线粒体健康。我们知道这一点，因为我们看到肌肉和线粒体完整性的身体活动和改善。动物也寿命更长，但更重要的是，由于代谢重编程，它们仍然活跃。“

该团队以前表明，该化合物在哺乳动物模型中具有有效的线粒体模型效果。在这些研究中，由于疾病过程的结果，动物的线粒体变得有缺陷。然而，在最新的研究中，缺陷的线粒体是疾病的直接原因，如人体线粒体疾病，仍然用exeter化合物成功处理。化合物可以扭转一些遗传缺陷的事实能源新陈代谢强烈建议他们的效果将转化为人类，而团队则相信这可以在不久的将来进行测试。

埃克塞特大学的领导作者Matt Witheman表示：“线粒体疾病，以及他们的相关条件，是巨大和绝望的未满足临床需求的领域。我们的研究是一个重要的第一步，需要做很多工作仍然需要做大量的工作。For the first time, we have demonstrated that our new molecules have successfully metabolically reprogrammed, or rescued, cells in animals with genetic defects in their mitochondria. We're currently testing newer and more potent molecules able to do the same task, through slightly different approaches, and we're looking for commercial partners to help our efforts to progress our molecules through to clinical testing."

本文标题为“线粒体靶向硫化氢供体AP39改善了C.秀丽隐杆线的健康和线粒体功能线粒体疾病模型。”

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