在阿尔茨海默氏症遗传差异重要诊断

在阿尔茨海默氏症遗传差异重要诊断
示意图说明大脑成像的职责。脑脊液措施淀粉样蛋白的积累。来源:该研究小组。

这两种方法用于检测淀粉样蛋白在阿尔茨海默病病理不给明确的结果,与错误或延迟护理干预措施的风险。现在,瑞典卡罗林斯卡医学院的研究人员发现基因差异的解释。这项研究发表在《分子精神病学》和更多的个人可能是重要的诊断和发展未来的药物。

阿尔茨海默氏症是最常见的痴呆疾病和导致渐进的记忆丧失和过早的死亡。大约有120000人在瑞典有老年痴呆症,全世界大约有5000万人。根据Hjarnfonden,数量在50年将增加70%,部分原因是人们活得更长。

最早的阿尔茨海默氏症的迹象是一个病态的积累淀粉样蛋白在大脑中形成不溶性存款称为斑块。这个过程可以持续多年而不明显影响人的认知能力。

大脑中的淀粉样蛋白斑块存在从阿尔茨海默病的早期阶段,已经在轻度认知障碍。与此同时,一个是重要的护理干预措施,能抑制疾病的过程。

今天,脑成像的与宠物相机和分析脑脊液,CSF,从脊髓是公认的方法检测病理积累淀粉样蛋白沉积。

但在20%的情况下,特别是在疾病的早期阶段,显示不同的结果的方法。这些差异可以影响病人的早期诊断和治疗。

现在,卡罗林斯卡医学院及Vita-Salute圣拉斐尔大学的研究人员在米兰已经确定了两个替代发展的途径在阿尔茨海默氏症。

结果是基于867年PET成像和CSF分析参与者,包括轻度认知障碍患者、阿尔茨海默氏痴呆和健康对照组。两年来,淀粉积累的近300名参与者被记录的一个子集宠物相机和CSF分析。

结果表明,病理变化在某些人首先发现在大脑中与宠物相机,和其他个人第一次与CSF分析。在后者中,研究者们也看到了阿尔茨海默氏症的发病率高遗传风险因子和更快的积累大脑中的淀粉样蛋白斑块与前者相比。

据研究人员介绍,结果显示两组不同的病人,不同的基因和大脑中的淀粉样蛋白斑块积聚的速度。

“结果可能是重要的淀粉样蛋白生物标记物发挥重要作用作为临床诊断的早期诊断标志物。今天,CSF-analysis和宠物被认为相当于确定淀粉积累的程度,但研究表明这两种方法,而应该被视为互补,”第一作者阿里安娜萨拉说,目前列日大学的博士后研究员,比利时和慕尼黑工业大学,德国。

“大脑中生物标志物的结果的差异和CSF提供独特的生物信息和之前的机会和更多的个性化诊断和治疗阿尔茨海默氏症。结果也可能是重要的新药临床试验的设计积累的最后说:“作者Elena Rodriguez-Vieitez高级研究员神经生物学,关怀的科学和社会,卡罗林斯卡医学院。


进一步探索

阿尔茨海默病的早期迹象在患有唐氏综合症

更多信息:纵向通路的脑脊液和正电子发射断层扫描amyloid-β积极性的生物标志物,《分子精神病学》(2020)。DOI: 10.1038 / s41380 - 020 - 00950 - w
引用在阿尔茨海默氏症:遗传差异重要诊断(2020年12月11日)检索2021年1月24日从//www.puressens.com/news/2020-12-genetic-differences-important-alzheimer-diagnosis.html
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