基因突变增加了一个对间皮瘤的易感性
![Postdoctoral research fellow and collaborator Angela Bononi in Carbone's lab. Credit: University of Hawaii at Manoa 基因突变增加了一个对间皮瘤的易感性](https://scx1.b-cdn.net/csz/news/800a/2020/3-geneticmutat.jpg)
新的研究发现,具有“BLM基因”的遗传突变的个体更容易发生开发间皮瘤,特别是在暴露于石棉时。该研究由夏威夷大学癌症中心研究员Michele Carbone和合作者进行,并发表于此国家科学院的诉讼程序。
继承BLM基因两种突变副本的个体受稀有盛开综合征的影响,其特征在于矮小的身材,在鼻子和脸颊上的红色皮疹,轻度免疫缺乏和发展各种癌症的易感性增加。然而,每900人大约一个人出生,只有一个遗传的BLM基因的遗传突变。这些个体的细胞仅产生正常量的BLM蛋白的一半,这些BLM蛋白被怀疑,并且现在已经被证明,以增加其发展癌症的风险。
碳松以前发现BAP1突变,这意味着增加对癌症的易感性,导致对其他遗传态的调查突变具有类似的功能 - 包括BLM基因的功能。这导致在马里兰州贝塞斯达国家癌症研究所建立了特定的临床试验,该临床审判在马里兰州的贝塞斯达,解决了种类突变载体的潜在未来医疗保健需求,他具有高风险的开发间皮瘤。在这次试验中,个人出生基因突变在开发时,遵循预防,早期检测和个性化治疗癌症。
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