基因突变增加了一个对间皮瘤的易感性

新的研究发现，具有“BLM基因”的遗传突变的个体更容易发生开发间皮瘤，特别是在暴露于石棉时。该研究由夏威夷大学癌症中心研究员Michele Carbone和合作者进行，并发表于此国家科学院的诉讼程序。

继承BLM基因两种突变副本的个体受稀有盛开综合征的影响，其特征在于矮小的身材，在鼻子和脸颊上的红色皮疹，轻度免疫缺乏和发展各种癌症的易感性增加。然而，每900人大约一个人出生，只有一个遗传的BLM基因的遗传突变。这些个体的细胞仅产生正常量的BLM蛋白的一半，这些BLM蛋白被怀疑，并且现在已经被证明，以增加其发展癌症的风险。

碳松以前发现BAP1突变，这意味着增加对癌症的易感性，导致对其他遗传态的调查突变具有类似的功能 - 包括BLM基因的功能。这导致在马里兰州贝塞斯达国家癌症研究所建立了特定的临床试验，该临床审判在马里兰州的贝塞斯达，解决了种类突变载体的潜在未来医疗保健需求，他具有高风险的开发间皮瘤。在这次试验中，个人出生基因突变在开发时，遵循预防，早期检测和个性化治疗癌症。