研究人员发现,在出生时皮肤疾病的遗传基础表明未来的心脏问题

我们的皮肤告诉我们当我们花太多的时间在太阳下或者当冬天的干燥的空气吸了过多的水分。现在杰佛逊研究者发现,皮肤还可以预测问题无关的保护屏障。

国际领导的研究小组Jouni Uitto,医学博士,博士,皮肤病和皮肤的生物学教授报告,突变的基因构成一种罕见皮肤障碍也导致严重心疾病。这是最新的发现Uitto博士的实验室的例子表明,当结合基因分析,皮肤可能有助于预测未来的医疗条件。

“通过观察新生儿的皮肤,我们可以预测一场毁灭性的心脏病的发展在以后的生活中,“Uitto博士说。“这是最好的预测个性化医疗。”

研究人员发表研究结果在《华尔街日报》12月10日科学报告。

著名皮肤病专家,Uitto博士已经在全球寻找突变家庭遗传皮肤病了三年。在过去的五年里,他和他的团队分析了突变在大约1800个家庭在世界各地,寻找基因罪魁祸首皮肤病如表皮松解大疱(EB)。EB是一种严重的疾病,使皮肤非常脆弱。EB患者可以开发水泡,从最轻的触摸伤口愈合不佳。

在新的出版物,co-first作者哈桑Vahidnezhad和莱拉Youssefian,一小部分研究者关注超过360 EB患者的DNA来自世界各地。特别是,他们分析了DNA分离血液样本序列变异的一组21个已知基因突变导致EB港湾。分析显示,两个病人相同的突变的基因称为JUP。

患者显示相同的症状在早期阶段,包括非常脆弱的皮肤,皮肤增厚在手掌和脚底,和脱发,扩展到眉毛和睫毛。但是现在一个病人是一个2.5岁的男孩只显示皮肤异常,而另一个是一个22岁的女人也有一个叫做arrhythmogenic心脏病右心室心肌病(ARVC)。

“这是一个严重的疾病,可以要求心脏移植手术如果损坏太严重,因为心脏衰竭,危及生命快速心律,”说雷金纳德,医学博士,心脏病在Kimmel悉尼医学院医学系,也是这项研究的合著者。

ARVC的刚性,纤维组织取代了健康的心脏肌肉。因此,心脏发育异常的节奏和变得虚弱。ARVC患者很容易受到心脏衰竭和心脏性猝死。事实上,ARVC负责心脏猝死的高达20%的30岁以下。许多要求的可植入除颤器管理危及生命的心律失常。突变导致EB JUP也能导致心脏肌肉的僵硬,和ARVC。

尽管小男孩还没有心脏问题,基因的研究结果表明,他将开发他们。

“这意味着与突变分析,可以预测何时看着EB患者出生时,他们是否会有一个非常严重的心脏病在以后的生活中,“Uitto博士说。

“这些患者需要严密监控心脏问题,”他补充道。

结果添加到一连串的发现Uitto博士和他的同事们展示了近年来寻找的基因构成严重的皮肤病。在2019年,例如,研究人员发现,患者皮肤条件称为鱼鳞癣可以开发肝脏问题严重到足以在以后的生活中,需要移植。

“我们正在寻求识别新基因皮肤病如EB和鱼鳞癣,背后“Uitto博士说。“通过观察病人的症状和家庭历史,我们发现了一些完全出乎意料。”

”在一起,这些研究表明,皮肤可以帮助预测严重的医疗问题,“Uitto博士说。

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