与非洲裔美国儿童癌症幸存者的心脏健康相关的遗传变异

圣犹大儿童研究医院(St. Jude Children's Research Hospital)的科学家最近在非洲裔儿童癌症幸存者中发现了基因变异，这些变异会增加他们患与治疗相关的心脏病的风险。这些发现对如何监测这些幸存者的健康有一定的意义，今天在网上发表癌症研究，中国癌症研究协会杂志。

“童年癌症幸存者是一个独特的人口，“St. Jude系的流行病学和癌症管制部的相应作者Yadav Sapkota，博士说。”但在该组中，非洲血统的幸存者是一个更具体的人口，直到现在一般被排除在研究儿科癌症幸存者中健康结果背后的遗传机制之外。“

心肌病发生在幸存者中的显着提高童年癌症患者比一般人群多。然而，在种族和种族之间，基因变异对患者健康的影响的研究民族缺乏，通常是因为患者数据的罕见。St. Jude的研究人员使用了圣裘德终身队列研究，这是一个大的队列儿童癌症幸存者随后随着时间的推移，在非洲血统的儿童癌症幸存者中研究心肌病的风险。

研究结果显示，与欧洲血统的儿童癌症幸存者相比，非洲血统的儿童癌症幸存者患心肌病的可能性要高出2.5倍。研究结果包括了高血压、糖尿病、血脂异常、体育活动、饮酒和吸烟等已知的心血管危险因素。

在确定非裔美国儿童癌症幸存者患心肌病的风险较高之后，研究人员寻找了可以解释这种差异的生物机制。科学家们在非裔美国幸存者中发现了与心肌病相关的两种不同的基因变异。

“作为一个群体，儿童癌症幸存者在癌症类型和接受治疗方面代表了一个高度异质性的人群。因此，在定义明确的亚组中调查与治疗相关的风险往往是重要的，”作者Leslie Robison博士说，他是圣犹大流行病学和癌症控制系的主席。“这项研究中发现的遗传变异证明了考虑种族或民族亚群体之间联系的重要性。”

在15Q25.3染色体上，变体（RS9788776）仅在非洲下降的幸存者中发生，并将心肌病的风险提高了4.5倍。在染色体1P13.2上，变体（RS6689879）增加了5次非洲血统幸存者的心肌病风险。RS6689879变体确实发生在欧洲血统的幸存者中，但只会将他们的心肌病风险提高了1.3倍。另外的研究结果表明，通过对基因pHTF1的上调，转录因子，1P13.2变体导致心肌病导致心肌病变。

本研究对非洲血统的长期随访和儿童癌症幸存者进行了影响。

“所有童年时期的癌症幸存者都应该受到心脏后期影响的监测，但随着我们对心肌病作者Melissa Hudson，医学博士，圣犹大癌症存活部主任说:“我们可以开始把干预重点放在那些最需要的人身上。”

---

---