人脸的遗传开始揭示潜在的外形
![Using 3-D facial images with over 7,000 data points, researchers have identified changes in the DNA sequence of European individuals that contributes to variation in facial features. These findings help us better understand human variation and facial birth defects. Credit: Julie White, Penn State 人脸的遗传开始揭示潜在的外形](https://scx1.b-cdn.net/csz/news/800a/2020/geneticsofhu.jpg)
人类脸形状背后的遗传难以破译,但现在国际研究人员的国际团队已经通过面部特定区域连接了特定的遗传信号。它们不仅可以看到基因组中正常面部特征的信号,而且希望他们的工作可以在颅面形状的裂纹畸形上脱光,如裂隙唇和口感。
“脸上告诉外界关于你的身份,你的祖先来自你的祖先,甚至是你的健康,”人类学,宾夕法尼亚州人类学的研究生们说。“但我们只知道一小部分脸上形成。这面部结构谈到早期发展,如果它没有右转,你可以得到一个腭裂或其他问题,但我们没有完全了解控制这些过程的内容。“
在许多面部疑难解病例中,有限数量的受试者,使错误遗传学的位置和鉴定困难。然而,白人认为,如果研究人员知道正常范围唇部的遗传定位,那么该位置可能是有助于唇部畸形的部位。
另一个领域理解正常面部结构的遗传可以有助于了解面部的演变。
“我个人在这个领域不做多少工作,但马克席克(人类学教授,宾夕法尼亚州)所做的,他问道,为什么人们看起来不同?”白人说。“是什么弥补了各组的差异?是选择,遗传漂移或者是其他东西?”
研究人员注意到他们的作品的另一个可能使用是在法医学中,但直到DNA面部重建可能是法律证据,就有很长的路要走。
研究人员使用了两个数据集,来自U.K的父母和儿童的Avon纵向研究,其中包含3,566个个人,其中一个人含有4,680人。所有受试者都有高度详细的3-D面部照片,研究人员使用被数字伸展并拉动以符合每个人的面部轮廓的覆盖物掩模在图像上放置在图像上超过7,000点位置。
“在具有更好分析技术的组合中共同分析多个数据集的合作是推动这项研究的关键,”工程科学(Esat-PSI)和人类遗传学副教授和人类遗传学副教授说,以及用于成像遗传学的实验室负责人3-D分析方法。
CLAES还使用数据驱动的关系将面部分为63个细分,以避免面部区域的预先存在的想法是重要的,并且允许研究人员看看脸部小亚群的变化。
“我们寻找共同的遗传学和面部特征之间的联系,询问有关的人,有上翘的鼻子的人分享基因型吗?”白人说。
为了给研究提供更多权力,研究人员考虑了U.S.数据集和U.K.数据集分开设置,并使用每个数据集更改搜索,然后依次查找,然后复制与面部特征相关的遗传站点。
“我们在我们的DNA中发现了一套广泛的位置,在比利时的生物医学科学研究生毕业生卡尔吉恩·德伦西德(Karlijne Indencleef)说。
最终,研究人员仅在两种数据集中进行了相似关联的遗传地点,确定了203个基因组区域。
“如果你看看我们发现并看看以前的文学,你会看到我们的基因和基因与先前涉及肢体开发和器官和骨骼异常的基因,”白色。“有共有的遗传学。与面部有关并与身体另一部分相关的事情。”
根据研究人员,一些面部畸形与其他身体问题有关,因此发现共享的遗传学并不令人惊讶。确定的许多基因开始在胚胎发育的早期阶段开始工作,研究人员正在识别其在成年人中的身体呈现。但是,根据研究人员,必须进行更多的工作以验证这些关联。
“我们的分析后向我们提供了额外的证据,例如表观遗传分析表明,我们发现的遗传区域在对颅面发展相关的细胞中表达,”Indencleef说。“我们有标记的位置,可以对湿式实验室进行有趣的,以验证并进一步调查其确切的功能。”
203遗传鉴定为面部结构的重要位置,已经从其他研究中发现了89个,使用相同的数据或独立数据。他们还发现了61个地点已经涉及人类或小鼠的面部畸形来源。53个地点为这项研究完全崭新。
该研究发表在自然遗传学。
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