人类的卵细胞常常是不完美的

超过7%的人类卵母细胞含有至少一对无交换染色体，显示出显著高水平的减数分裂重组失败，12月10日发表在《美国医学杂志》上的一项研究发现美国人类遗传学杂志．这些发现表明，从人类卵细胞发育开始，相当大比例的卵母细胞就注定染色体异常。但是无交换染色体的频率不受母亲年龄的影响。

华盛顿州立大学的第一作者特里·哈索德说:“和其他任何事情一样，这是一个公共服务通告。”“我们早就知道，母亲年龄的增长会增加染色体异常的可能性鸡蛋，但这一观察表明，许多染色体错误与此无关母亲的年龄．相反，它们是我们这个物种中极其常见的错误，原因尚不清楚。”

减数分裂是一种产生卵细胞和精子细胞的细胞分裂。它涉及两轮分裂，最终产生四个细胞，每个细胞只有一个父染色体和母染色体的副本。除法之前，遗传物质从父系到母系，每条染色体的拷贝通过一个叫做减数分裂重组或者交叉。

重组失败是非整倍体的主要原因，它是存在异常数量的染色体．但这种影响的大小还不清楚，因为直到现在，还没有人试图直接测量大量人类卵母细胞(未成熟的卵细胞)中无交换染色体的发生率。

为了解决这一知识鸿沟，哈索尔德和他的合作者对胎儿卵巢中的无交换染色体进行了大规模的基于人群的分析。他们总共检查了160个组织样本中的7396个卵母细胞。为了确定含有一条或多条无交换染色体的人类卵母细胞的总体比例，他们计算了缺乏交叉相关蛋白MLH1的染色体对。

研究人员发现了令人惊讶的高水平重组失败，超过7%的卵母细胞含有至少一对无交换染色体对。根据作者的说法，由于使用了保守的分析，这可能低估了人类卵母细胞中无交换染色体的真实频率，真实值可能高达10%-15%。

最小的常染色体(即染色体21和22)最有可能出现重组失败。胎龄与无交换染色体的频率之间也有微妙但统计学上显著的正相关。观察结果表明，孕龄较大的非整倍体增加了1.6倍。

哈索德说:“可能最令人惊讶的观察结果是，卵子中含有无交换染色体的比例很高。”“我们从之前的初步研究和三体妊娠中知道，它的价值很高，但直接在人类卵子中看到它仍然有点不舒服。”

下一步，研究人员将寻找可能影响无交换染色体可能性的遗传变异。

最后，新的结果可能具有相当大的实际临床意义。哈索德说:“从我们为那些经历过流产或孩子出生时染色体多出或缺失的夫妇提供咨询的经验来看，很明显，随之而来的往往是内疚。”“我们的研究结果表明，恰恰相反，许多染色体错误只是天生就存在于人类生物学中。”

---

---