研究人员确定一个罕见的遗传骨疾病通过大规模测序方法

“细胞生物学和Physiology-LABRET”集团的研究大学的马拉加(UMA),连同网络生物医学研究中心的生物工程,生物材料和纳米(CIBER-BBN),描述了一种新的基于精密医学策略遗传骨骼疾病。ob欧宝直播nba

通过使用大规模测序的方法- - -所有的基因——他们已经鉴定出突变引起了罕见的骨障碍,尤其是“LAMA5,”基因编码一个突变细胞外基质蛋白在血管周围骨骼组织。

这个障碍在于一个极端的骨头脆弱结合缺乏相关矿化和骨骼畸形关节脱位和心脏疾病,以及肺功能不全导致围产期死亡率——出生的时间。

安达卢西亚人的研究是进行纳米和生物技术中心(BIONAND),合作与国际骨骼发育不良注册的加州大学(洛杉矶),影响病人的基因的测序。马萨里克大学(捷克共和国)也参与了这项研究。

“我们科研小组一直在研究罕见遗传综合征影响骨骼的多年来,为了找到一个复杂患者诊断和治疗的医疗解决方案,”美国细胞生物学的研究人员解释说,伊万杜兰,该研究的主要作者,该发现发表在《科学》杂志上EBIOMEDICiNE。

根据这个专家,精密医学发现的关键基因和分子产生这种病态的因素,因此了解使他们的机制,使个体化治疗的发展。

因此,乌玛的研究者也描述疾病的机制通过生成细胞模型基于基因编辑、模拟突变LAMA5为了确认是否这些突变的原因和确定的分子过程,引发的问题。这些细胞模型是由基因和CRISPR编辑,引入零或hypomorphic基因突变引起。

新的机制的疾病

“多亏了这些模型我们发现了一个新的信号通路调节骨骼夜猫子使骨骼生长和保持健康的,意味着我们的工作不仅揭示了一种新的疾病,也是一个未知的机制,可用于常见骨条件,”杜兰说。

他澄清,细胞之间存在LAMA5参与骨骼形成表示,因此,信号从特殊的外观血管可能是一个高效的骨修复和再生。

“不仅血管提供灌溉的骨头,但也传达信号和支持干细胞利基市场细胞可以调动诱导再生的过程。LAMA5似乎是一个关键的组件来支持pericyte-like干细胞”,他澄清。

新的成骨的生物材料

骨质疏松症导致骨头和成骨不全症疾病脆弱性和影响重大的人口比例。除此之外,这些疾病常常出现骨缺陷很难修复。这些科学突破将促进新的治疗方法和策略的设计为所有类型的骨骼脆弱的条件。

从这个意义上说,“细胞生物学和生理学”组的乌玛,马拉加也属于生物医学研究所(IBIMA),连同CIBER-BBN和细胞疗法网络,一个新项目开发进展成骨的生物材料,治疗复杂骨折患者骨骼脆弱和低骨ob欧宝直播nba再生的能力。

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