科学家开发了治疗耳聋的新基因疗法

特拉维夫大学(TAU)的一项新研究提出了一种治疗耳聋的创新方法，其基础是将遗传物质输送到内耳细胞中。遗传物质“取代”了遗传缺陷，使细胞继续正常运作。

科学家们成功地阻止了它的逐渐恶化听力有基因突变的老鼠耳聋。他们认为新颖的治疗可能会在治疗先天带有各种突变并最终导致耳聋的儿童方面取得突破。

这项研究是由TAU大学萨克勒医学院和萨戈尔神经科学学院人类分子遗传学和生物化学系的凯伦·亚伯拉罕教授领导的。论文发表在EMBO分子医学2020年12月22日。

耳聋是世界上最常见的感觉障碍。根据世界卫生组织(World Health Organization)的数据，目前全球约有5亿人有听力损失，预计未来几十年这个数字将翻一番。每200个孩子中就有一个生来就患有a听力障碍每1000人中就有1人天生耳聋。在这些病例中，耳聋大约有一半是由基因突变引起的。目前大约有100种不同的基因与遗传性耳聋有关。

亚伯拉罕教授报告说:“在这项研究中，我们关注的是由syne4基因突变引起的遗传性耳聋。这种罕见的耳聋是我们的实验室几年前在两个以色列家庭中发现的，此后在土耳其和英国也得到了确认。”“孩子继承有缺陷的基因父母双方都有正常的听力，但是他们在童年时期逐渐失去听力。这种突变导致内耳耳蜗内毛细胞细胞核定位错误，毛细胞是声波受体，对听力至关重要。这种缺陷会导致毛细胞退化并最终死亡。”

“我们实施了一项创新的基因治疗技术:我们创造了一种无害的合成病毒，并用它来输送遗传物质-一个在小鼠模型和受影响的人类家庭中都有缺陷的基因的正常版本，”亚伯拉罕教授的医学博士组合学生之一Shahar Taiber说。轨道。“我们将病毒注射到老鼠的内耳，这样它就进入毛细胞并释放其基因负载。通过这样做，我们修复了毛细胞的缺陷，使它们能够正常发育和功能。”

在小鼠出生后不久就进行了治疗，然后用生理和行为测试来监测小鼠的听力。“这个发现很有希望，”波士顿儿童医院和哈佛医学院的Jeffrey Holt教授说，他是这项研究的合作者。“经过治疗的小鼠的听力恢复正常，灵敏度几乎与没有突变的健康小鼠相同。”

科学家们正在开发类似的疗法来治疗其他导致耳聋的基因突变。

“这是一项重要的研究，表明内耳基因疗法可以有效地应用于a小鼠模型来自NIDCD/NIH内耳基因治疗项目和约翰霍普金斯医学院的韦德·钱教授医学博士说，他没有参与这项研究。“听力恢复的幅度令人印象深刻。越来越多的文献表明基因疗法可以成功地应用于遗传性听力丧失的小鼠模型，这项研究是其中的一部分，它说明了基因疗法治疗耳聋的巨大潜力。”

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