科学家在“垃圾DNA”中发现了新的遗传MND风险因素

谢菲尔德大学的科学家们在所谓的“垃圾DNA”中发现了运动神经元病(MND)的一种新的遗传风险因素，如果治疗可以阻止或预防退行性疾病。新发现的基因变化存在于多达1%的MND患者中。

这项开拓性的研究发表在该杂志上细胞的报道,专注于基因突变通常被称为垃圾DNA，因为它不直接编码蛋白质序列。非编码DNA构成了超过99%的人类基因组，但目前还相对未开发。

这项研究包括了研究非编码DNA突变的新方法，可应用于其他疾病。

谢菲尔德大学神经科学研究所的专家们还发现，加州大学圣地亚哥分校(UCSD)开发的一种名为SynCav1的现有神经保护药物可以帮助携带新发现的基因突变的MND患者。

MND，也叫肌萎缩性侧索硬化症(ALS)，是一种影响大脑和脊髓中的神经(运动神经元)的疾病，这些神经元构成了神经系统和肌肉之间的连接，使身体能够运动。来自这些神经的信息逐渐停止到达肌肉，导致肌肉变弱、变硬，最终消耗殆尽。

这种进行性疾病会影响患者行走、说话、使用手臂和手、进食和呼吸的能力。目前英国约有5000人患有MND，美国约有3万人患有MND，这个数字预计还会上升。

该研究的主要作者、谢菲尔德大学神经科学研究所NIHR神经病学临床讲师乔纳森·库珀-克鲁克博士说:“迄今为止，科学家从未系统地研究过非编码DNA或垃圾DNA与MND的发展之间的关系。

“我们不仅在垃圾DNA中识别出了一种突变，使人们面临患上某种形式的MND的风险，而且我们还发现，通过靶向MND。突变基因随着神经保护药物SynCav1的问世，有可能阻止或预防这些患者的病情恶化。

“这在遗传风险因素驱动MND患者个性化药物方面是一个重大突破。”

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