科学家确定罕见炎性疾病的遗传风险
在今天发表的论文中美国人类遗传学杂志，由匹兹堡大学医学院的研究人员领导的一组国际合作者确定了新的遗传关联，可以预测个人对一种称为Takayasu动脉炎的罕见炎症性疾病的敏感性。
这项研究是由皮特儿科和医学教授Amr Sawalha构想的，匹兹堡UPMC儿童医院的小儿风湿病学首席，累积了来自ob体育开户网址1,226名Takayasu Arterteritis的1,226名在全球五个不同人群中的样本这些样本中最大的收藏。
在高山动脉炎中，炎症会损害主动脉和其他大血管，这可能导致破裂主要的血管或减少血液供应四肢，大脑和其他重要器官并使患者处于心脏病发作，中风或严重失血和器官损害的危险中。
Sawalha说：“我们中的许多人治疗高山动脉炎患者感到沮丧，因为我们真的不知道这种疾病是如何工作的。”“我们没有很好的工具来预测疾病的爆发。有些患者患有非常活跃的疾病，没有明显的症状或炎症标记的增加。”
通过执行全基因组协会研究在健康的人和高山动脉炎患者中，研究人员发现了基因组几个区域的变化，暗示了某些免疫细胞在该疾病中的作用。他们还确定了可以针对治疗的新分子和途径。
该小组继续将takayasu动脉炎的遗传学与遗传易感性对于其他数百种特征，评估高山动脉炎和其他免疫介导的疾病之间的共同遗传学。
Sawalha说：“我们发现，从遗传上讲，高山动脉炎最接近克罗恩氏病。”“这表明我们可以根据我们所知道的对炎症性肠道疾病的作用来尝试开发治疗方法，这是一种更为普遍的疾病。”
在这份报告之前，由于难以收集大量样品来代表祖先多样化种群的遗传结构，因此对高山动脉炎的遗传易感性的了解非常有限。
Sawalha说，这项研究仅仅是因为国际合作而成为可能。他的小组收集了来自土耳其，加拿大，中国，意大利，英国和整个美国患者的样本和数据，其中包括来自遗传研究不足的人群的患者。
将来，科学家希望使用他们的数据来寻找疾病如何表现出来的遗传决定因素 - 个人更有可能患上严重疾病，这些动脉可能受到影响，哪些患者更有可能在不轻松出现的情况下默默地携带该疾病- 识别分子标记。
Sawalha说：“这项研究打开了很多可能性。”“扩大对高山动脉炎的遗传成分的知识将有助于我们发展更有效的疗法。”
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