父亲精子中的生物标记与后代自闭症有关

人类精子中的生物标记物已被确认，它可以表明孩子有自闭症谱系障碍的倾向。这些生物标记是表观遗传的，这意味着它们涉及调控基因组活动的分子因素的改变，比如独立于DNA序列的基因表达，并且可以遗传给后代。

发表在杂志上的一项研究临床实验胚胎学1月7日，研究人员在纽约发现了一组基因组特征，称为DNA甲基化区域精子样本来自已知患有自闭症的男性孩子们。然后在一组盲测中，研究人员能够利用这些特征来确定其他男性是否有自闭症儿童的父亲，准确率达到90%。

“我们现在可以利用这项研究来评估男性是否能通过测试自闭症华盛顿州立大学生物科学教授、该研究的通讯作者迈克尔·斯金纳说。“这也是在确定可能导致自闭症的因素方面迈出的重要一步。”

的发病率自闭症谱系障碍从1975年的每5000人中有1人增加到2014年的每68人中有1人。虽然改进的诊断和认识可以解释一些变化，但许多研究人员认为，最近20年的增长可能是由于环境和分子因素。先前的研究也表明，儿童可以从他们的父母那里遗传这种疾病父亲比母亲更容易导致自闭症的传播。

在目前的研究中，来自华盛顿州立大学、巴伦西亚临床研究中心和西班牙巴伦西亚大学的研究人员在两组男性中观察了精子表观遗传学，即影响基因表达的分子过程:13组男性的儿子患有自闭症，13组男性的孩子没有自闭症。他们专门研究了DNA甲基化。甲基化是一种化学修饰，当甲基附着在DNA链上时就会发生，可以开启或关闭基因。

研究人员确定了805个不同的DNA甲基化区域，这些区域可能作为一种表观遗传生物标记，表明父亲的后代是否易患自闭症。他们试图通过精子样本来确定有或没有自闭症孩子的父亲，以此来测试他们的发现。在对18名男性的盲测中，他们正确地识别出了所有的父亲，除了两个假阴性，准确率约为90%。

还需要做更多的工作和扩大的试验来把这项研究的发现发展成一种潜在的医疗工具，斯金纳和他的同事们正在进行更多的研究广泛的研究涉及100多人。

斯金纳说，随着进一步的研究，这种生物标记物也可以用来追踪表观遗传变化最初是如何发生的。

斯金纳说:“我们多年前就发现，环境因素可以改变生殖细胞、精子或卵子，这是表观遗传学。”“有了这个工具，我们可以进行更大规模的基于人群的研究，看看是哪种环境因素可能会引起表观遗传的变化

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