使用具有电子健康记录的DNA测序数据，以寻找遗传疾病背后的罕见变种

在美国的大量机构附属的大型研究人员使用DNA测序数据和存储在电子健康记录数据库中的信息，以寻找可能背后一些可遗传性疾病的稀有遗传变异。在他们的论文中发表在期刊上自然医学该小组描述了他们如何分析DNA测序数据，并利用这些数据来帮助寻找一些遗传疾病背后的未知基因变异，以及他们的发现。

之前的研究表明，基因变异的存在可能导致遗传性疾病，如i型糖尿病。但之前的研究还发现，可能还有更多罕见的变异，医学还没有发现。在这项新研究中，研究人员利用大量人群的健康记录基因信息数据库寻找此类变异。在他们的努力中，他们使用了来自宾夕法尼亚大学生物银行的数据数据库由宾夕法尼亚大学卫生系统创建并使用。几年来，学校鼓励学生、教师甚至是参观校园的人献血组织样本用于研究工作。

该团队使用DNA测序信息来搜索从捐赠给BioBank的10,900名志愿者的数据，寻找那些可能在遗传疾病后面的基因载体的人。然后分析发现已知有25个已知导致函数遗传疾病丧失的变体载体的基因，以确定是否存在任何相关的表型。这导致了97个表型关联的发现。然后，研究人员在其他几个研究数据库中复制了26种原始结果 - 已知在某些疾病中发挥作用的另一种研究数据库-5。另外21个代表了新的发现。

研究人员认为，他们的发现展示了使用电子健康记录数据库作为搜索和发现遗传疾病变异的工具的价值。

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