新的基因变异与中风

瑞典隆德大学的研究人员相信他们已经发现了一个基因变异会导致脑小血管疾病和中风。这项研究发表在神经遗传学。

“我们研究的患者是来自同一个大家庭,和几个人被诊断出患有脑小血管疾病和中风。组织检查和使用基因测序方法后,我们发现他们是一个新的载体基因变异说,可能与他们的诊断,“Andreea Ilinca,隆德大学研究员和史大学医院神经学家。

中风是由于血凝块会导致大脑缺氧,或脑部出血。高血压、高胆固醇、糖尿病、心房纤颤和生活方式因素如吸烟是中风的危险因素。然而,越来越多的研究表明遗传因素也扮演了重要的角色。

因此,隆德的研究人员研究了一个大家庭,他们大部分都居住在瑞典南部,15人发达的脑小血管疾病。这种疾病的特征是缺血性中风(脑梗塞所致血凝块)和脑出血,以及轻度认知障碍,自主神经系统障碍和协调困难。

当从那些经历过症状检查组织,研究人员可以看到显微结构变化在大脑的血管和皮肤小血管。

运用现代遗传分析方法,他们也能够建立,他们找到了一个新的变种MAP3K6基因,他们认为可能与疾病有关。MAP3K6基因,除此之外,影响蛋白质的功能,帮助大脑损伤的血管反应正确,如低氧供应到大脑。

“通过识别与疾病相关的遗传变异在大脑的血管和早期中风,我们可以更好地了解可以防止这些有害的过程。未来的研究可以给我们更多知识分子病机制会导致新的治疗方法”,总结Andreea Ilinca。

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