对症状的遗传分析为PTSD提供了新的见解

试图通过大规模的基因组分析来确定神经精神疾病的遗传原因，如创伤后应激障碍(PTSD)，已经发现了数千个潜在的联系。PTSD患者表现出的各种症状使这一挑战更加复杂。例如，某些人经历的极度兴奋、愤怒或刺激，是否与重新经历创伤事件的倾向(该障碍的另一个症状)具有相同的遗传基础?

由耶鲁大学和加州大学圣地亚哥分校(UCSD)的研究人员领导的一项新研究为其中一些问题提供了答案，并揭示了PTSD和其他心理健康之间有趣的基因相似性障碍比如焦虑，躁郁症和精神分裂症。

研究结果还表明，现有的用于治疗其他疾病的药物可能会被改进，以帮助治疗多种疾病的个别症状。

耶鲁大学精神病学基金会教授、遗传学和神经生物学教授乔尔·格勒恩特尔(Joel Gelernter)说:“复杂性仍然存在，但这项研究帮助我们消除了它。”

这项研究发表在1月28日的杂志上自然遗传学．

在这项研究中，研究人员分析了超过25万名参与百万退伍军人计划的参与者的完整基因组，这是美国退伍军人管理局的一个国家研究项目，研究基因、生活方式和军事经历如何影响退伍军人的健康和疾病。在这些参与者中，约有36000人被诊断患有创伤后应激障碍。

但他们不仅寻找PTSD患者共有的基因变异，还寻找与三种临床症状相关的变异，这些症状在不同程度上都是被诊断为PTSD患者所经历的。这些症状组，或“子领域”，包括创伤事件的重新体验，过度兴奋或急性愤怒和易怒，以及对可能与过去创伤有关的人或物体的回避。

虽然研究人员在所有三个症状组中发现了潜在的基因共性，但他们也发现了与其中一两个症状相关的特定变异。

“我们发现这三者之间有非常高的基因关联性症状子域。但我们也不期望它们在基因上是相同的，而它们不是，”格勒恩特尔说。“我们发现了PTSD不同临床表现的生物学支持。”

研究还表明，在患者症状亚组中发现的一些变异也与其他疾病有关，如重度抑郁症。研究结果表明，用于治疗其他疾病的药物可能也有助于治疗创伤后应激障碍。

“我们的研究指出，目前市场上的一些药物用于其他疾病状态，可能被用于治疗PTSD，”加州大学圣地亚哥分校精神病学和公共卫生杰出教授Murray Stein说。

有趣的是，与所有PTSD症状相关的一些变异与其他神经精神障碍相关。例如，与ptsd相关的基因MAD1L1变体，有助于调节细胞周期，也与精神分裂症和双相情感障碍有关。

作者写道:“这些观察，以及最近发现的GWS(基因组广泛-显著)与焦虑的关联表明，MAD1L1可能是精神病理的一般风险因素。”

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