研究确定与自闭症相关的基因突变，为有效的治疗方法提供希望

近年来的大量研究显示了基因突变对自闭症和其他神经发育障碍的发展的影响。基于这些研究，研究人员将注意力集中在这些突变背后的共性，以及它们如何影响大脑功能上。教授进行的一项研究这款Shifman从耶路撒冷希伯来大学的生命科学学院和自闭症研究中心发现,与孤独症相关的基因往往是参与调节其他基因和大脑的三个区域操作优先;皮层，纹状体和小脑。

小脑负责运动机能最近的研究表明，它还有助于许多社会和认知功能的发展。基于这些发现，研究小组希望能够更好地理解小脑和大脑之间的关系自闭症甚至导致未来的新疗法。

该研究发表于自然通讯测试了其中最显著的基因与自闭症有关，Pogz。Shifman教授根据先前的研究结果选择了这种特定基因，这些结果将其联系起来，在某些患者对自闭症谱的一些患者中的过度友好行为。与埃德蒙德·萨摩教授的合作伙伴关系从埃德蒙和百合SAFRA中心，在希伯来大学和世界各地的其他实验室，研究了Pogz基因的突变如何影响脑小鼠的发育，特别是小脑功能的作用。

研究结果表明，这种突变导致了超社交行为、学习障碍，同时也影响了小鼠的身体发育。经过进一步的研究，研究小组还观察到基因突变影响了大脑细胞的增殖，抑制了新神经元的产生。研究人员认为，这可能是一些携带这种突变的儿童表现出比平均头小的原因。

虽然目前没有有效的药物用于自闭症的主要症状，但亚摩教授认为，这项研究可能在为直接改变小脑中的神经过程中的药物来施用。以前由亚马姆进行的研究表明，特定的化学药物可能会改变主动运作小脑。因此，正在进行的研究将集中于是否类似的方法可以引导实验室小鼠改变它们的行为，并逆转与突变有关的影响。

“我们与我们所知道的这种特定基因的合作，我们知道与自闭症有关，并且对大脑的运作产生了重大影响，为我们提供了相当大的希望，我们将能够培养药物以帮助患有自闭症的儿童，”谢菲曼教授说。亚马姆教授补充说，“对自闭症背后的神经系统进程的理解开辟了充满希望的新疗法的可能性。”

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