假设的病例表明，基因检测在预测健康患者的疾病方面有显著的局限性

尽管基因检测作为一种诊断工具在有特定遗传疾病危险因素的患者中具有实用价值，但在预测健康患者的疾病方面，基因检测仍有显著的局限性。来自哥伦比亚大学的作者使用了一个假设的案例来说明诊断检测和用于预防目的的预测性基因筛查之间的差异，重点放在了可用的临床检测上。他们的病例报告发表在内科医学年鉴。

健康患者越来越多地询问基因检测作为预测疾病的工具，比如癌症，心脏病疾病或痴呆。在实践中，大多数基因检测是在受影响的人身上进行的诊断工具或者是健康人的家族遗传疾病高危人群。对于基因检测对筛查无明显遗传疾病风险的健康人的预测价值，人们所知甚少。

研究人员总结了现有的知识，利用一个假设的案例，一个健康的35岁妇女要求进行基因检测，以预测她未来的疾病风险。她的姨妈和一个堂兄得了冠心病心脏病50岁时，父亲的阿姨56岁死于乳腺癌。遗传的范围测试可根据风险概况、家族史以及患者对特定疾病的担忧来确定。对于这个病人，可以进行几项基因检测，但它们对预测未来疾病的价值可能非常有限。

根据研究人员的说法，在诊断框架中，检测与一个人的临床状况相一致的致病变异可以确定遗传疾病的诊断。在预测框架下，遗传结果的解释更加复杂，因为有大量假定的致病变异和关于其临床后果的信息缺乏。即使病人的基因测试显示出某种特定疾病的遗传风险，在大多数情况下，她患这种疾病的可能性是未知的。研究人员得出结论，贝叶斯框架对于评估未来的疾病风险是有用的，临床实践中的预测测试应该仅限于有强有力证据表明突变与高风险疾病有关的基因。

---

---