研究表明肯塔基子宫内膜癌患者有较高的DACH1突变率

一项由肯塔基大学马基癌症中心研究人员开展的新研究表明，DACH1突变在肯塔基州子宫内膜癌患者中普遍存在，这表明DACH1可能是未来免疫治疗试验的候选生物标志物。

DACH1是一种转录抑制因子肿瘤抑制基因这在其他癌症中也经常发生突变，包括黑色素瘤，膀胱癌和前列腺癌。DACH1表达的缺失也与预后不良降低了女性的存活率子宫癌。

发表在《公共科学图书馆•综合》该研究试图确定肯塔基州子宫内膜癌患者中DACH1突变的频率。利用肿瘤学研究信息交换网络(ORIEN)——Markey于2017年加入的一个个性化药物联盟，研究人员检查了65名肯塔基州子宫内膜癌患者的临床和基因组数据。数据与国家癌症研究所的子宫内膜癌人群进行了比较癌症基因组图谱该中心收集了全美2.2万多例已确诊原发性癌症的基因组数据。

结果显示，肯塔基州18.5%的女性患有子宫内膜癌有DACH1突变，相比之下，癌症基因组图谱中只有3.8%的突变。该研究还首次发现了DACH1突变与高肿瘤突变负担以及POLE和Lynch基因突变并存的显著现象。林奇综合症是一种遗传性疾病，会增加人们患结肠癌和子宫内膜癌的风险，它在肯塔基州的发病率也高于平均水平。

“DACH1与高肿瘤突变负担有关，这是一种预测免疫治疗应答的生物标志物，”英国马基癌症中心精确医学诊所的行政主任、该研究的首席研究员吉尔·科尔萨(Jill Kolesar)说。“肯塔基州DACH1突变的高流行率可能会发现更多的患者从这些高效的治疗中受益。”

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