一项长期研究发现了几十个与终生骨生长相关的新的遗传标记

由费城儿童医院(CHOP)领导的一个多学科研究小组发现了几个与骨矿物质积累相关的遗传标记，这些标记最终可以通过基因检测帮助确定早期骨质疏松症的病因。该研究结果是通过对一组儿童数年的跟踪研究得出的，并在《华尔街日报》的网站上发表基因组生物学。

骨质疏松症被广泛认为是一种老年疾病。然而，收益骨生命早期的密度对于成年期达到最佳骨量至关重要，并影响一个人一生的骨骼健康。虽然研究着眼于与成年骨骼健康相关的遗传标记，但很少在骨骼生长最关键时期的儿童中进行研究。

此外，全基因组关联研究(GWAS)试图找出与骨骼生长相关的遗传标记，但对人类基因组空间组织的更好理解可以揭示潜在的因果基因，否则可能会错过。

“我们想做一个GWAS研究，在多个时间点测量骨矿物质的积累，为我们提供适当的纵向数据，在骨骼生长和发育的年龄，”Struan F.A. Grant博士说，空间和功能基因组学中心主任和Daniel B. Burke捐赠主席糖尿病研究在CHOP和研究的主要作者。“通过做一项纵向研究，我们在相对较小的患者群体中有了更大的影响力。”

研究团队,包括遗传学以及骨生物学的专家,编制数据从大约11000骨密度测量骨密度在童年的一部分进行研究(BMDCS),一个项目由芭贝特美国泽梅尔博士,副项目临床和转化研究中心主任,CHOP生物营养核心实验室主任，该研究的第一作者。一旦基因标记被确定，研究人员使用变异到基因映射的方法来寻找潜在的因果变异和相应的效应基因。他们进一步研究了特定的遗传标记或位点，以确定它们对成骨细胞功能的影响。

利用这种方法，研究人员鉴定出40个不同的基因座——包括35个以前没有报道过的——与骨发生相关。其中几个位点与以后的生活中骨折风险有关。此外，研究人员还发现了两种新的潜在致病效应基因。最后，他们还发现了参与骨发生变异的多种遗传途径，这些遗传途径在决定细胞最终是否成为成骨细胞(骨细胞)或脂肪细胞(脂肪细胞)方面起着重要作用。

泽梅尔说:“这项研究是证明这些基因座在生命早期表现的众多研究之一。”“在这种情况下，我们的发现可以帮助我们更好地调整生活方式干预，如锻炼和饮食改变，这将有助于患者以后的生活，它们也可能导致新的治疗干预。”

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