肾脏中控制镁和钙水平的机制被发现

在调查一种罕见皮肤病的潜在原因时，麻省总医院(Massachusetts General Hospital, MGH)的一位研究人员发现了一种以前不为人知的肾脏机制，这种机制对调节血液中镁和钙的水平非常重要。

该发现发表在该杂志上细胞的报道，强调了一种以前很少被研究的基因KCTD1的作用。该基因引导一种蛋白质的产生，这种蛋白质调节肾脏的重新吸收能力镁钙从尿液中返回到血液中。

MGH皮肤生物学研究中心的研究员、哈佛医学院皮肤学副教授Alexander G. Marneros博士报道说，一种导致KCTD1缺失的基因突变导致肾元(肾脏的基本过滤单元)缺陷。KCTD1在参与调节盐、镁和钙从过滤尿重新吸收到血液中的肾元部分尤为重要。

KCTD1缺失导致的肾单位缺陷又会导致血液中镁(低镁血症)和钙(低钙血症)的异常低水平。血液中钙的异常低水平触发了甲状旁腺激素的产生甲状旁腺腺在颈部出现过度反应，这种情况被称为继发性甲状旁腺功能亢进。由此产生的高水平甲状旁腺激素导致骨骼中钙的释放，试图抵消血液中钙的含量低，最终导致骨量的损失。

Marneros在该杂志于2020年发表的一项研究中描述了KCTD1缺乏导致肾脏异常的初步识别细胞发育该研究证明突变小鼠缺乏KCTD1会导致肾脏的进行性异常，部分类似于慢性肾病患者的发现。事实上，他观察到KCTD1突变的患者也会发病慢性肾脏疾病肾纤维化(肾组织瘢痕)。这些结果提示KCTD1在肝细胞中起重要作用肾脏。

在当前的研究中，Marneros报告KCTD1作用于肾元的远端肾元，以调节尿液中电解质到血流中的重吸收，并维持这些电解质的平衡水平(稳态)。

“远端肾元不仅对盐的重吸收很重要，对镁和钙的重吸收也很重要，这项研究表明KCTD1对远端肾元从尿液中重吸收这些电解质的能力至关重要，”他说。

这篇论文提供了详细的描述蛋白质的变化，穿梭电解质跨膜在远端肾元KCTD1缺失时。总之，研究结果表明KCTD1是远端肾单位重吸收盐和镁的能力的关键调节因子钙来自尿液，从而保持健康的平衡。

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