神经科学家调查普遍的眼病的原因

富克斯角膜营养不良是最常见的眼病之一，在40岁以上的欧洲人口中，几乎有5%被诊断为眼病。它是一种遗传性眼病，会导致视力障碍，通常出现在中年。第一个症状是眼角膜表面出现水疱，乍一看就像白内障。这种疾病从角膜中心开始发展，影响角膜的所有层。这种疾病的进展因人而异，严重者会导致视力下降。

由分子生物学教授TõnisTimmusk领导的分子神经生物学研究组发表了一篇关于福克斯营养不良的文章科学报告标题为“TCF4基因的Fuchs角膜营养不良相关的CTG重复扩展影响其替代促进者的转录”，由Alex Sirp，Kristian Leite，JürgenIip，Kaja Nurm，Mari Sepp和TõnisTimmusk撰写。

Timmusk教授说:“目前，治疗Fuchs角膜营养不良的唯一方法是手术，在这个过程中，病人的整个角膜被替换。然而，这种治疗是复杂的，因为它需要可用的供体组织。为了防止不愉快的外科手术，我们正在努力更好地了解富克斯营养不良的原因，并寻找预防方法。”

的人类基因组- dna -是由四种不同类型的核苷酸(缩写为A, T, C和G)组成的链。重复序列出现在DNA中，也就是说，我们基因组中的一些组合可以重复数十次、数百次甚至数千次。这种重复是不稳定的，在个体之间以及同一个体的不同组织中长度不同。

“膨胀某些重复会导致重复膨胀性疾病。在大多数情况下，这种疾病是由三个核苷酸的异常重复膨胀引起的，这就是为什么它们也被称为三核苷酸重复障碍，”这篇文章的引导作者之一，博士学生Alex Sirp。

三核苷酸重复性疾病是包括亨廷顿氏症在内的超过40种不同疾病的集合疾病，脆弱的X综合征，肌营养不良等。FUCHS的内皮角膜营养不良症是由转录因子4（TCF4）中的CTG三核苷酸重复膨胀引起的。虽然健康人的重复长度仍然低于40，但可视损伤的人的重复长度高于40重复。“TCF4基因在人类神经系统的开发和运作中对重要作用。

TCF4的突变和变异与精神分裂症，智力延迟和称为Pitt-Hopkins综合征的非常罕见的疾病直接相关，“Sirp.tõnisTimmusk说：”我们的研究结果表明，CTG重复扩张影响TCF4在培养中的表达细胞。由于近年来基因组技术的快速进展，我们能够比较TCF4基因在健康人的角膜内皮中的表达和福克斯营养不良患者。结果揭示了Fuchs内皮角膜营养不良情况下TCF4表达水平的变化。

研究结果有助于了解这些（三）核苷酸的重复如何通过基因表达的变化影响疾病的发展。这些结果也可能有助于制定用于治疗Fuchs营养不良的药物。

“作为下一步，我们希望确定TCF4级别发生的时间何种以及以后发生的人的何时何种以及开发Fuchs内皮的人角膜营养不良。这将使能够制定一种治疗策略，该策略将能够调节角膜内皮中的TCF4水平，从而阻止这种疾病，“Timmusk教授说。

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