这是一种罕见的基因综合征，由SATB1基因突变引起

DNA测序的进展发现了一种由SATB1基因变异引起的罕见综合征。

该研究由英国牛津布鲁克斯大学、瑞士洛桑大学、荷兰内梅亨大学、英国牛津大学和曼彻斯特大学的学者共同撰写，并由荷兰马普心理语言学研究所领导突变在SATB1基因内，导致神经发育障碍的三种变异，其症状从癫痫到肌张力异常不等。

识别紊乱将增加理解和诊断

一个由12个国家的遗传学家和临床医生组成的国际团队确定了42名SATB1基因突变的患者，他们都表现出一系列类似的症状，尽管严重程度不同。

SATB1的变异或突变在细胞中有不同的影响。例如，一些变异导致蛋白质活性增加，从而导致更严重的疾病类型，而其他变异导致基因功能的丧失，导致不那么严重的困难。

satb1综合征的特征是神经发育迟缓，智力障碍、肌肉张力异常、癫痫、行为问题、面部畸形和牙齿异常。

牛津布鲁克斯大学医学遗传学和基因组学高级讲师Dianne Newbury博士说:“以前，只有一两例SATB1变异的患者被描述过，但没有被认为是一种特殊的综合征。表现出这些特征的患者和他们的家人，会知道他们有一种未定义的神经系统疾病，但他们不会知道任何关于这种疾病的具体细节，或他们为什么会有这种疾病。

“我们希望认识到这一新疾病，以及有关其贡献的分子途径的信息，将有助于家庭和个人影响更多关于条件的更多信息，并实现其未来之前的诊断。”

三种类型的突变对细胞有不同的影响

发现患者基因组中发现的突变属于三种不同的课程。在八名患者中鉴定的第一类突变类导致SATB1基因的功能丧失，并减半编码蛋白质的产生。这导致了不太严重的综合症，其特征在于认知功能减少，视觉问题和面部疑难垂。

第二类包含四种突变，其编码较短的蛋白质，这些蛋白质不太有效，因为它们在细胞中不正确地定位。该第二突变显示为中间综合征，其特征在于比第一个更严重，但不太严重。

第三类变异包括在最后三十名患者中发现的突变。这些修饰编码蛋白质，使其更加活跃。这种改变的蛋白质是“粘性”并更好地结合DNA，减少其调节基因的表达，并导致更严重的疾病类型，其特征在于严重的智力残疾，癫痫，电机语音障碍（讨厌）和特定面部特征。

了解突变是发现遗传疾病起源的关键

瑞士洛桑大学(University of Lausanne)整合基因组学中心主任亚历山大·雷蒙德博士(Dr. Alexandre raymond)说:“这些结果表明，每个突变都是不同的，为了解释遗传疾病的起源，了解它们的作用模式至关重要。”

“我们必须超越测序，这只是第一步。”

本文，突变特异性病理生理机制定义不同的神经发育障碍与SATB1功能障碍有关，已发表在The美国人遗传学杂志。

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