影响骨骼的非骨骼罕见疾病的新分类

由于对罕见的先天性疾病和综合征的理解和管理的重大进展，许多患有这些罕见疾病的患者现在生活更长寿。随着这一进步，很明显，许多非骨骼稀有疾病对骨质，骨质和/或骨代谢产生影响，对成年人的生活质量潜在严重的影响。

新纸“受影响的患者骨脆性先天性疾病非骨骼起源，发表于orphanet罕见疾病杂志通过国际骨质疏松症基础（IOF）骨骼稀有疾病工作组（SRDWG），为选定的非骨骼稀有先天性疾病提供了第一个分类分类分类，在表型上产生了对骨生理学的影响。根据系统性描述了疾病疾病;遗传缺陷;骨表型的病理生理学;和治疗，可用。

这些罕见疾病的单独表格中提供了分类，如下：

• 新陈代谢罕见疾病:溶酶体蓄积病，硫代谢紊乱，酪氨酸途径紊乱
• 肝脏罕见病:铜通路紊乱(Menkes and Wilson病)
• 呼吸道罕见病:囊性纤维化
• 罕见血液病:肥大细胞增多症、地中海贫血、血友病、镰状细胞病、Ghosal血干发育不良、严重先天性中性粒细胞减少、组织细胞增多症
• 神经系统珍稀疾病：RETT综合征
• 畸形:毛鼻指综合征，I型

Maria-Luisa Brandi教授，过去IOF的SRD工作组和IOF骨骼稀有疾病学院召集人的召集人：

“通过这项工作，我们已经建立了系统性罕见疾病的第一个分类，这些疾病改变骨代谢，可能适合不同的治疗方法来保持骨骼健康。随着新的知识和新的治疗选择的出现，我们期待更新分类。”

尼古拉斯·哈维教授（CSA）和IOF骨骼稀有疾病学院委员会主席，补充说：

“这一新的出版物，记录了这种罕见疾病分类的新方法，表明了在一起的巨大价值全球领导者通过国际骨质疏松基金会的科学项目，继续通过IOF骨骼罕见疾病学院，生成最先进的报告，将为全世界的临床实践提供信息。”