乌克兰基因组调查为人类多样性之谜补充了缺失的部分
今天，乌克兰最大规模的基因多样性研究发表在开放科学杂志上GigaScience．该项目是一项国际努力，汇集了乌克兰、美国和中国的研究人员，是在乌克兰建立一个新的中欧基因组研究中心的合作的第一个成果。由美国乌日霍罗德国立大学和奥克兰大学的研究人员领导的这项工作，提供了对欧亚民族之间人类贸易和移民的关键交叉点之一的历史和史前移民定居点的遗传学理解，以及对乌克兰人口与其他欧洲人口不同的医学意义的遗传变异的鉴定。
20年前，在人类基因组草案公布后，基因组学时代最大的探索项目之一开始了:人类基因组多样性计划(HGDP)。这是一个巨大的国际努力绘制出世界范围内人类基因变异的整体模式。为了建立这张地图，已经对不同地理区域和人群的个体基因组进行了大量的全球调查，但关键的差距仍然存在。其中最引人注目的是东欧和欧亚大草原。
其中的核心是乌克兰，它是完全位于欧洲的最大国家。它是由数千年迁徙形成的人口组成的。这片土地是史前和历史上人类在欧洲和亚洲传播的关键十字路口。这里的移民事件包括现代人类向尼安德特人领土的扩张，游牧民族和刚开始驯化动植物的早期农民的迁徙，中世纪时期的人类大迁徙，以及丝绸之路的贸易交流路线。
奥克兰大学的首席研究员Taras Oleksyk说:“我们的研究表明，乌克兰有显著的遗传多样性，这个国家在基因组调查中没有被优先考虑。我们在DNA样本中发现了超过1300万个基因变异，其中近50万个之前没有记录。”
这些变体，通常称为突变是进化和人口因素的结果，这些因素在历史上塑造了乌克兰人的基因构成。
奥莱克塞克解释说:“随着人类几千年来在世界各地迁徙，他们得到了很多基因突变，这通常是由于它们对特定环境的适应。这些突变已经代代相传，所以当我们研究乌克兰人和其他人群的基因组时，我们看到的是他们独特进化史的反映。”
这项调查是了解人类多样性的重要组成部分，因为它显示了乌克兰基因多样性的广泛广度——一个曾经被认为缺乏基因相关性的国家。
Oleksyk强调了这一点，说他们的研究表明“乌克兰占欧洲记录的遗传变异的大约四分之一。在未来的遗传和生物医学研究中，这是世界上不可忽视的一部分。”
对遗传多样性的调查，除了提供对人类历史的深入了解外，还在确定不同人群之间的医学相关突变方面发挥着重要作用。在这项研究中，研究人员在乌克兰寻找变异人口与HGDP公开提供的其他欧洲基因组序列相比，其流行率有显著差异。
特别是，该研究确定了乌克兰基因组中流行率与其他欧洲人显著不同的医学相关突变基因组作为HGDP和1000基因组计划的一部分，这些序列都是公开的。发现的一些突变与乳腺癌、自闭症和莱伯氏先天性黑朦(一种罕见的遗传性眼病)等疾病有关。
与其他欧洲人相比，这项研究中的乌克兰人携带与乳腺癌和LCA相关的突变的人数要少得多。然而，他们更经常携带与自闭症相关的突变。另一种已知能抑制一种用于治疗骨骼疾病的药物的突变，与其他欧洲人相比，在乌克兰人身上不那么普遍。这些发现有助于不断增长的知识体系，从而使现代医学发生革命性变化，并对不同地区、人群和人民所需的医疗需求和资源进行更明智的评估。
奥莱克塞克说:“随着对基因突变如何导致疾病的深入了解，医生可以根据人们的基因特征量身定制治疗方案。”“这就是为什么对世界基因组进行详细描述是很重要的。这一知识可能深刻影响人类健康，甚至挽救生命。”
此外，乌克兰的一项调查发现了与疾病相关的基因普遍存在的突变，但其确切影响尚不清楚。这些突变可能是未来研究的主要候选。
现在有了这些数据，除了这项工作的发现之外，世界各地的研究人员现在可以访问这些数据，在人类生物学和医学领域开展自己的研究，以揭示人类历史和史前史。
