治疗严重神经童年疾病的联合疗法

旨在开发新的治疗技术的一项研究可以在治疗罕见的致命的Sanfilippo综合征的方法中带来革命，这种疾病会影响孩子们2岁的孩子，导致儿童痴呆和过早死亡。

“我们正在使用基因治疗的组合，茎细胞Alexey Pshezhetsky博士说，他是CHU Ste-Justine的教授，也是该项目糖氨酸的首席研究员。“在这种疾病的小鼠模型上的初步结果非常令人鼓舞。”

Sanfilippo综合症属于一群稀有疾病被称为溶酶体储存障碍。

该综合征发生于儿科患者当人体分解某些糖类所需的酶缺失或有缺陷时。这些糖在大脑中堆积，造成严重的损伤。

“孩子们展示痴呆症等症状，”Pshezhetsky解释道。“他们经历行为问题和睡眠障碍，失去了发言的能力，其中大多数在20岁之前死亡。“

由于他们的个性罕见，溶酶体储存障碍传统上并未侧是开发治疗的重点。只有几种类型的待遇，这些都没有治愈。

此外，事实是，这些“罕见”疾病并不罕见。单独来说，它们很罕见，但总的来说，它们会影响5000个新生儿中的1个。此外，有些疾病在特定人群中更为常见，如德系犹太人和法裔加拿大人感染的台-萨克斯病或萨斯喀彻温省北部流行率很高的山德霍夫病。

需要一种新的治疗方法

不影响大脑的溶酶体储存疾病通过酶替代疗法治疗，患者每周或每月注射他们所缺乏的酶。然而，这种疗法对三菲利波综合症并不有效，因为注射的酶无法到达大脑——大脑需要酶的地方。

“在大脑和血液之间有一个物理屏障，酶不能通过，”Pshezhetsky说。“因此，在酶替代疗法无效的情况下，我们正在寻找可能治愈或改善这种疾病的新疗法疾病”。

在Pshezhetsky提出的方法中，他和他的团队正在使用基因治疗和移植造血（形成）干细胞的组合。首先，收获患者自己的干细胞并遗传纠正以消除酶缺陷。然后，将这些干细胞注入患者。可以分泌功能酶的健康血细胞将增殖和迁移到包括大脑的不同组织。

不像酶替代疗法，这种治疗技术只需要一次性治疗，并将符合目前使用的临床程序。“这将类似于骨髓替代疗法。一旦你得到治疗，你就有了终生所需的细胞供应，”Pshezhetsky说。

基于对他们的鼠标研究的有前途初步结果，Pshezhetsky和他的同事正在向前迈进计划在测试之前收集更多数据治疗在人类患者中。

其他类型罕见疾病的临床应用

Sanfilippo与溶酶体储存障碍家族的其他类型的疾病有共同的病理。

“大约三分之二的溶酶体储存障碍影响大脑。如果我们发现如何治疗三菲素综合征，我们可以将我们的知识扩展到其他类似疾病，”Pshezhetsky说。

“我认为，重要的是人们要知道，最近的发现导致了儿科保健范式的转变。即使疾病很罕见或非常罕见，我们也不会丢下病人不管，而是在开发定制的治疗方法。”他补充道。

结合血开的新型治疗有很大的潜力干细胞用基因疗法移植。这种方法将是临床医生的新工具，以治疗影响其影响的一系列稀有遗传条件大脑。

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